TY  - JOUR
A1  - Freitag, Christine M.
A1  - Geburtig-Chiocchetti, Andreas
A1  - Haslinger, Denise
A1  - Yousaf, Afsheen
A1  - Waltes, Regina
T1  - Genetische Risikofaktoren und ihre Auswirkungen auf die neurale Entwicklung bei Autismus-Spektrum-Störungen
T1  - Genetic risk factors and their infl uence on neural development in autism spectrum disorders
T2  - Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie
N2  - Die Ätiologie der Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) ist in genetischen Risikofaktoren sowie der Interaktion von genetischen und biologisch wirksamen Umweltrisikofaktoren begründet. ASS werden aufgrund von Verhaltensmerkmalen, nämlich bleibend eingeschränkter sozialer Kommunikation, sowie durch stereotypes Verhalten, sensorische und Sonderinteressen diagnostiziert. Hinsichtlich des genetischen Hintergrundes besteht eine hohe genetische Heterogenität, d. h., die genetischen Ursachen sind vielfältig und individuell oft sehr unterschiedlich ausgeprägt. Allerdings konvergieren diese Ursachen in bestimmten biologischen Mechanismen und überlappenden biologischen Endstrecken, deren Veränderung sehr wahrscheinlich den autismusspezifischen Verhaltensmerkmalen zugrunde liegt. Die vorliegende, selektive Literaturübersicht summiert die genetischen Befunde und fokusiert sich insbesondere auf Mechanismen und Endstrecken, die aufgrund der neueren Forschung immer besser charakterisiert werden. Der Artikel schließt mit Hinweisen zur klinischen Relevanz der aktuellen Befunde sowie offenen Fragen der translationalen Forschung.
N2  - Autism spectrum disorders are etiologically based on genetic and specific gene x biologically relevant environmental risk factors. They are diagnosed based on behavioral characteristics, such as impaired social communication and stereotyped, repetitive behavior and sensory as well as special interests. The genetic background is heterogeneous, i. e., it comprises diverse genetic risk factors across the disorder and high interindividual differences of specific genetic risk factors. Nevertheless, risk factors converge regarding underlying biological mechanisms and shared pathways, which likely cause the autism-specific behavioral characteristics. The current selective literature review summarizes differential genetic risk factors and focuses particularly on mechanisms and pathways currently being discussed by international research. In conclusion, clinically relevant aspects and open translational research questions are presented.
KW  - Autismus-Spektrum-Störungen
KW  - genetische Varianten
KW  - biologische Netzwerke
KW  - CNV
KW  - SNV
KW  - Epigenetik
KW  - autism spectrum disorders
KW  - genetic variants
KW  - biological networks
KW  - CNV
KW  - SNV
KW  - epigenetics
Y1  - 2021
UR  - http://publikationen.ub.uni-frankfurt.de/frontdoor/index/index/docId/61444
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hebis:30:3-614444
SN  - 1422-4917
VL  - 2021
IS  - a000803
SP  - 1
EP  - 16
PB  - Hogrefe
CY  - Bern
ER  -