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Kathrin Christine Mehler

• Die Osteopathia striata mit Schädelsklerosierung (OSCS) ist eine seltene Knochendysplasie, die durch die namensgebende lineare Streifung der langen Röhrenknochen, eine Sklerose des Schädels und seltenere Fehlbildungen anderer Organsysteme charakterisiert ist. In der vorliegenden Arbeit wurden 3 Familien mit 9 betroffenen Familienmitgliedern untersucht und die Verläufe über teilweise 20 Jahre dokumentiert. Die Symptome wurden mit 55 gut dokumentierten Patienten aus der Literatur verglichen. Typisch sind ein Makrocephalus mit prominenter Stirn und Hypertelorismus, Hörstörungen, LKG-Spalten, und Herzfehler. Seltener sind Syndaktylie, Klinodaktylie, Polydaktylie und Kamptodaktylie, Klumpfüße und Spina bifida occulta. Fehlbildungen im Bereich der Luftwege und des Verdauungstraktes wurden vereinzelt beschrieben. Hirnnervenausfälle in Form von Facialisparesen oder partiellen Trigeminusparesen wurden nur in der Literatur beschrieben, aber bei keinem unserer Patienten. Ein besonderer Schwerpunkt der Arbeit lag in der Dokumentation von Zahn- und Kieferfehlbildungen, Dysplasien sowie in Therapiemöglichkeiten. So hatten 66 % unserer Patienten dentale Positionsanomalien, 55 % eine Hypodontie durch fehlende oder verlagerte Zähne, während diese nur bei 18 % der Patienten aus der Literatur aufgeführt waren. Alle eigenen Patienten hatten einen gestörten physiologischen Zahnwechsel, so dass häufig Zähne extrahiert werden mussten, um einen Durchbruch, bzw. eine korrekte Einstellung der bleibenden Zähne zu erreichen. Neonatale Zähne und ein Mesiodens als Schwachform einer Holoprosenzephalie erweitern das bisherige dentale Spektrum der OSCS. Kieferorthopädische und kieferchirurgische Behandlungsmöglichkeiten werden diskutiert, wobei auch auf die Erfahrungen bei der Dysostosis cleidocranialis zurückgegriffen wurde, weil es bisher keine Konzepte zur Behandlung der OSCS gab. Mit Kieferdehiszensen nach kieferchirurgischer Behandlung muss aufgrund einer möglicherweise verminderten Osteogenese im sklerosierten Knochen gerechnet werden. Hypodontie, Zahnfehlstellungen und Zahndurchbruchsstörungen sind erste Symptome, die differentialdiagnostisch an eine OSCS denken lassen. Nur durch einen frühzeitigen und multidisziplinären Therapieansatz, der Kinderzahnarzt, Hauszahnarzt, Kieferorthopäde und Kieferchirurg umfasst, lassen sich die vielfältigen Probleme bei Patienten mit OSCS zufriedenstellend behandeln. Wegen der langen Behandlungsdauer ist es notwendig, früh, konsequent und eng Patienten und Eltern in die Behandlungsplanung mit einzubeziehen. Die OSCS wird X-gekoppelt dominant vererbt. Männer sind zumeist deutlich schwerer betroffen als Frauen. Ursache sind Mutationen im WTX-Gen (Wilms tumor gene on the X-chromosome; Locus: Xq11.1), die zu einer Haploinsuffizienz des Gens führen. WTX supprimiert direkt, bzw. indirekt über Axin den Wnt/ß-catenin Signalweg, der eine große Rolle bei verschiedenen Tumoren und Entwicklungsstörungen spielt. In die regel- und zeitgerechte Zahnentwicklung greift Wnt in mehreren Entwicklungsstufen ein. Die bei der OSCS vorliegenden Zahnfehlbildungen und Dysplasien können dadurch pathogenetisch erklärt werden.
• Osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS) is a rare skeletal dysplasia, characterized by the name-giving linear striations of tubular bones, sclerosis of the base of the skull and some more rare extraskeletal anomalies. In this study , 3 families with 9 patients were examined and documented with, in part, a course of more than 20 years. These patients were compared with 55 good documented patients of the literature. Most typical features were macrocephaly with frontal bossing and hypertelorism, hearing loss, cleft lip/palate, and vitium cordis. More rare symptoms were syndactylie, clinodactylie, polydaktylie, camptodactyly, club feet or spina fifida. Cranial nerve dysfunction, mostly facial or trigeminal palsy, were only described in the literature, but none of our patient was affected. The focus of this study was particularly the examination and documentation of the oro-dental malformations of patients with OSCS, their course and the possibilities of treatment. In this regard, more than 66 percent of our patients presented with dental position anomalies and 55 percent showed hypodontia due to missing or impacted teeth. In our patients, these symptoms were much more frequent than previously described (18 percent). All our patients had an abnormal physiological tooth change. The dental development was late and most teeth had to be extracted to enable the tooth change or a correct tooth position. Neonatale teeth should be included into the dental spectrum of OSCS as well as mesiodens, indicating a mild form of holoprosencephaly. We discuss several possibilities of orthodontic treatment and surgery. In patients with OSCS the maxillary and mandibular bone is very hard, making orthodontic treatment difficult, time-consuming or ineffective. Surgery may result in dehiscense, perhaps because of diminished osteogenesis in sclerotic bones. Some of these problems are well known from dysostosis cleidocranialis, another bone dysplasia with hyperdensity of the cranial base. Hypodontia, abnormal teeth positions, or impacted teeth, or cleft palate may be the first symptoms of OSCS. Due to the afore-mentioned disease-related problems OSCS patients are a challenge for the craniofacial team, making an early and multidisciplinary approach necessary. OSCS is transmitted in an autosomal dominant mode of inheritance with wide variation of expressivity. The disorder is usually more severe in males than in females. OSCS is caused by mutations of the WTX-gene (Wilms tumor gene on the X-chromosome; locus: Xq11.1), leading to haploinsufficiency. WTX suppresses directly or indirectly by Axin the Wnt/ß-catenin pathway, which plays a fundamental role in proliferation and differentiation. This pathway is also involved in nearly all embryonic steps of the oral organs, including teeth. Dysregulations of this pathway therefore explain the described oral symptoms of the patients.