Genetische Risikofaktoren und ihre Auswirkungen auf die neurale Entwicklung bei Autismus-Spektrum-Störungen

Genetic risk factors and their infl uence on neural development in autism spectrum disorders

  • Die Ätiologie der Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) ist in genetischen Risikofaktoren sowie der Interaktion von genetischen und biologisch wirksamen Umweltrisikofaktoren begründet. ASS werden aufgrund von Verhaltensmerkmalen, nämlich bleibend eingeschränkter sozialer Kommunikation, sowie durch stereotypes Verhalten, sensorische und Sonderinteressen diagnostiziert. Hinsichtlich des genetischen Hintergrundes besteht eine hohe genetische Heterogenität, d. h., die genetischen Ursachen sind vielfältig und individuell oft sehr unterschiedlich ausgeprägt. Allerdings konvergieren diese Ursachen in bestimmten biologischen Mechanismen und überlappenden biologischen Endstrecken, deren Veränderung sehr wahrscheinlich den autismusspezifischen Verhaltensmerkmalen zugrunde liegt. Die vorliegende, selektive Literaturübersicht summiert die genetischen Befunde und fokusiert sich insbesondere auf Mechanismen und Endstrecken, die aufgrund der neueren Forschung immer besser charakterisiert werden. Der Artikel schließt mit Hinweisen zur klinischen Relevanz der aktuellen Befunde sowie offenen Fragen der translationalen Forschung.
  • Autism spectrum disorders are etiologically based on genetic and specific gene x biologically relevant environmental risk factors. They are diagnosed based on behavioral characteristics, such as impaired social communication and stereotyped, repetitive behavior and sensory as well as special interests. The genetic background is heterogeneous, i. e., it comprises diverse genetic risk factors across the disorder and high interindividual differences of specific genetic risk factors. Nevertheless, risk factors converge regarding underlying biological mechanisms and shared pathways, which likely cause the autism-specific behavioral characteristics. The current selective literature review summarizes differential genetic risk factors and focuses particularly on mechanisms and pathways currently being discussed by international research. In conclusion, clinically relevant aspects and open translational research questions are presented.

Download full text files

Export metadata

Metadaten
Author:Christine M. FreitagORCiDGND, Andreas G. ChiocchettiORCiDGND, Denise Haslinger, Afsheen Yousaf, Regina Waltes
URN:urn:nbn:de:hebis:30:3-614444
DOI:https://doi.org/10.1024/1422-4917/a000803
ISSN:1422-4917
Parent Title (German):Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie
Publisher:Hogrefe
Place of publication:Bern
Document Type:Article
Language:German
Date of Publication (online):2021/06/15
Date of first Publication:2021/06/15
Publishing Institution:Universitätsbibliothek Johann Christian Senckenberg
Release Date:2021/07/21
Tag:Autismus-Spektrum-Störungen; CNV; Epigenetik; SNV; biologische Netzwerke; genetische Varianten
CNV; SNV; autism spectrum disorders; biological networks; epigenetics; genetic variants
Volume:2021
Issue:a000803
Page Number:16
First Page:1
Last Page:16
HeBIS-PPN:484946595
Institutes:Medizin
Dewey Decimal Classification:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Sammlungen:Universitätspublikationen
Licence (English):License LogoCreative Commons - Namensnennung-Nicht kommerziell 4.0