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- ATP synthase deficiency due to TMEM70 mutation leads to ultrastructural mitochondrial degeneration and is amenable to treatment (2015)
- TMEM70 is involved in the biogenesis of mitochondrial ATP synthase and mutations in the TMEM70 gene impair oxidative phosphorylation. Herein, we report on pathology and treatment of ATP synthase deficiency in four siblings. A consanguineous family of Roma (Gipsy) ethnic origin gave birth to 6 children of which 4 were affected presenting with dysmorphic features, failure to thrive, cardiomyopathy, metabolic crises, and 3-methylglutaconic aciduria as clinical symptoms. Genetic testing revealed a homozygous mutation (c.317-2A>G) in the TMEM70 gene. While light microscopy was unremarkable, ultrastructural investigation of muscle tissue revealed accumulation of swollen degenerated mitochondria with lipid crystalloid inclusions, cristae aggregation, and exocytosis of mitochondrial material. Biochemical analysis of mitochondrial complexes showed an almost complete ATP synthase deficiency. Despite harbouring the same mutation, the clinical outcome in the four siblings was different. Two children died within 60 h after birth; the other two had recurrent life-threatening metabolic crises but were successfully managed with supplementation of anaplerotic amino acids, lipids, and symptomatic treatment during metabolic crisis. In summary, TMEM70 mutations can cause distinct ultrastructural mitochondrial degeneration and almost complete deficiency of ATP synthase but are still amenable to treatment.
- No acceptance without control (2018)
- The thought of using Artificial Intelligence (AI) and algorithmic decisionmaking (ADM) processes in our daily lives makes many of us feel insecure. Most consumers see more risks than opportunities, an attitude brought about by the black-box nature of algorithms and AI. When an organisation or public authority makes a decision supported by an algorithm, one can feel that one is at the algorithm’s mercy, finding it incomprehensible. Widespread consumer distrust of AI and ADM processes will make it difficult to improve their societal acceptance and therefore make it challenging to apply them in the business sector and in policy-making. Without trust on the consumer side, there can be no progress.
- Morphologische Charakterisierung von Osteotomien mittels mechanischer, Ultraschall- und Laserverfahren (2006)
- Neue Osteotomiemethoden wie die Laser- oder piezoelektrische Osteotomie haben Vorteile gegenüber klassischen Methoden, wie z.B. oszillierende Säge oder rotierende Instrumente. Verschiedene Indikationen zur Knochenpräparation stellen unterschiedliche Anforderungen an Methoden der Osteotomie. Demzufolge ist der Knochenverlust und die hinterlassene Oberfläche nach Präparation wichtig, um verschiedene Methoden aufgrund ihrer Effizienz und Invasivität zu beurteilen. Im Zuge dieser Studie wurden sechs Methoden untersucht. Unter diesen waren rotierende Instrumente wie diamantierte Trennscheiben oder eine Lindemannfräse, eine oszillierende Säge, ein Er:YAG-Laser, ein Er,Cr:YSGG-Laser und die piezoelektrische Osteotomie. Sechs Schnitte mit einer Tiefe von 3-5 mm wurden pro Methode in Schweinerippen präpariert. Die Breite der Schnitte wurde mit Hilfe der Auflichtmikroskopie ermittelt und nach Trocknung der Knochenproben die Oberfläche rasterelektronenmikroskopisch beurteilt. Bei allen Instrumenten waren Unterschiede bezüglich der Breite am Boden und im obersten Bereich eines Schnittes zu notieren. Je tiefer ein Schnitt war, desto schmaler wurde er. Gründe dafür waren Probleme bei der Handhabung und Probleme, einen präzisen Schnitt durchzuführen. Die Ränder des Knochens nach der piezoelektrischen Osteotomie zeigten eine zerrüttelte Oberfläche, die von Rissen dominiert wurde. Sowohl bei der Laser-, als auch bei der piezoelektrischen Osteotomie kam es im Bereich der Spongiosa zu Einschmelzungen, da die Kühlung zur Vermeidung von Hitzeentwicklungen in der Tiefe des Schnittes nicht ausreichend war.
