TY  - JOUR
A1  - Willems, Laurent Maximilian
A1  - Strzelczyk, Adam
A1  - Rosenow, Felix
T1  - Everolimus als krankheitsspezifische Therapieoption bei mit tuberöser Sklerose assoziierter, therapierefraktärer Epilepsie – ein systematischer Überblick
T1  - Everolimus as disease-specific treatment option in tuberous sclerosis complex-associated drug refractory epilepsy—a systematic review
T2  - Zeitschrift für Epileptologie
N2  - Tuberöse Sklerose („tuberous sclerosis complex“ [TSC]) ist eine seltene genetische Erkrankung, die neben kutanen und viszeralen Organmanifestationen typischerweise bereits in einem sehr frühen Erkrankungsstadium mit einer schweren, meist therapierefraktären Epilepsie einhergeht. Aufgrund seiner direkten Wirkung am durch TSC dysregulierten mTOR-Signalweg sowie der synergistischen Effekte auf andere Organmanifestationen kommt das Rapamycin-Derivat Everolimus (EVE) zunehmend zur Anwendung. Ziel dieses systematischen Reviews ist, die Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von EVE bei Patienten mit TSC-assoziierter, therapierefraktärer Epilepsie aufzuarbeiten.
N2  - Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disease that is, besides cutaneous and visceral organ manifestations, typically associated with a severe, usually drug refractory epilepsy at a very early stage of the disease. Due to its direct effect on the mTOR signaling pathway dysregulated by TSC and its synergistic effects on other organ manifestations, the rapamycin derivative everolimus (EVE) is increasingly being used. The aim of this systematic review is to evaluate the efficacy, safety and tolerability of EVE in patientswith TSC-associated, refractory epilepsy.
KW  - TSC
KW  - Epileptische Anfälle
KW  - Gezielte Therapie
KW  - Personalisierte translationale Therapie
KW  - TSC
KW  - Seizures
KW  - Targeted therapy
KW  - Tailored therapy
KW  - Personalized medicine
Y1  - 2021
UR  - http://publikationen.ub.uni-frankfurt.de/frontdoor/index/index/docId/57454
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hebis:30:3-574547
SN  - 1610-0646
SN  - 1617-6782
VL  - 2021
PB  - Springer
CY  - Berlin ; Heidelberg
ER  -