Open Access

Adam Strzelczyk, Lieven Lagae, Gerhard Kurlemann, Silke Christiane Flege, Thomas Bast, Tilman Polster, Milka Pringsheim, Sarah von Spiczak Brzezinski, Petra Hipp, Susanne Schubert-Bast

• Hintergrund: Das Dravet-Syndrom (DS) ist ein seltenes, in der frühen Kindheit beginnendes, therapierefraktäres Epilepsiesyndrom, das mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden ist. Fragestellung: Ziele der Querschnittsstudie „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS) sind die Identifizierung und Beschreibung der Faktoren, die einen Einfluss auf die Krankheitslast von Patienten mit DS und ihre Betreuer haben können. Die Ergebnisse der deutschen Kohorte werden vorgestellt. Material und Methoden: Die Datenerhebung erfolgte durch eine anonyme Befragung von Eltern. Die Ergebnisse wurden für die verschiedenen Altersgruppen statistisch ausgewertet. Ergebnisse: Der Fragebogen wurde von 68 Eltern der DS-Patienten mit einem durchschnittlichen Alter von 10 Jahren (Median: 9, Spanne: 1–26) ausgefüllt. Nur 3 Patienten (4,4 %) waren in den letzten 3 Monaten anfallsfrei. Insgesamt hatten 97 % der Patienten, die älter als 5 Jahre waren (n = 45), mindestens eine Komorbidität. Die zum Befragungszeitpunkt am häufigsten eingenommenen Antiepileptika waren Valproat, Kaliumbromid, Stiripentol, Clobazam und Topiramat. In der Vergangenheit wurden Natriumkanalblocker, Phenobarbital und Levetiracetam eingesetzt, aktuell fanden diese Antiepileptika nur selten Verwendung. Die Lebensqualität der Patienten war niedriger als die der Allgemeinbevölkerung. Die Erkrankung eines Familienmitglieds mit DS beeinflusst Eltern und Geschwister in hohem Maße. Diskussion: Trotz individueller Kombinationstherapien sind die meisten Patienten mit DS nicht anfallsfrei. Insgesamt hat sich der Einsatz von beim DS wenig wirksamer Medikamente und der kontraindizierten Natriumkanalblocker zugunsten von wirksameren Medikamenten verschoben. Neue Therapie- und Versorgungskonzepte sind notwendig, um die Versorgung der Patienten mit DS zu verbessern und Eltern und Geschwister zu entlasten.
• Background: Dravet syndrome (DS) is a rare treatment-resistant epilepsy syndrome with onset in infancy. It is associated with high morbidity and mortality. Objective: The aims of the cross-sectional Dravet syndrome caregiver survey (DISCUSS) are to identify and describe those factors that may have an impact on the disease burden of patients with DS and their caregivers. The data of the German cohort are presented. Material and methods: The data collection was based on an anonymous survey of parents, which was statistically analyzed for the different age groups. Results: The questionnaire was completed by 68 caregivers of DS patients with a mean age of 10 years (median 9 years, range 1–26 years). In the previous 3 months only 3 patients (4.4%) were seizure-free and 97% of the patients older than 5 years (n = 45) had at least 1 comorbidity. The antiepileptic drugs most commonly used at the time of the survey were valproate, potassium bromide, stiripentol, clobazam and topiramate. Sodium channel blockers, phenobarbital and levetiracetam have been used in past, but were given less frequently at the time of the survey. The patients’ quality of life was lower than that of the general population. The disease of a family member with DS has a major impact on parents and siblings. Conclusion: Despite individual combination therapies, most patients with DS are not seizure-free. Overall, the use of less effective drugs and of the contraindicated sodium channel blockers decreased and has shifted in favor of more effective drugs. New treatment and care concepts are needed to improve the care of patients with DS and to relieve the burden on parents and siblings.