Open Access

Wolfgang Miesbach

• Hereditary dysfibrinogenemia is a rare clotting disorder due to a structural defect in the fibrinogen molecule that results in a tendency for bleeding and thrombosis, as well as obstetric complications. We describe the laboratory results and clinical manifestations for 50 patients with a diagnosis of dysfibrinogenemia. Various different laboratory measurements of fibrinogen were performed on samples from these patients, including fibrinogen (Clauss), heat fibrinogen precipitation according to Schulz and immunological fibrinogen. Fifty patients were found with dysfibrinogenemia (52% female; median age 52, range 9–89 years). The fibrinogen level according to Clauss was low, with a median of 51 mg/dL (range 15–86 mg/dL; normal range 150–450 mg/dL). Determination of other fibrinogen levels revealed normal results: heat fibrinogen precipitation according to Schulz, 240 mg/dL; and immunological fibrinogen, 244 mg/dL. The median reptilase time was longer than normal, at 55 s (normal 20 s). Some 50% of the patients reported a distinct bleeding tendency, mostly a tendency for hematoma (60%) and secondary bleeding (44%). Thirteen patients had thrombotic events, of which 54% were located arterially. Some 12% of the patients reported a tendency for bleeding and for thrombosis, whereas 19% had miscarriages, sometimes recurrent. We found that functional fibrinogen levels (Clauss) were generally lower in patients with bleeding manifestations (43 vs. 57 mg/dL in other patients).
• Die angeborene Dysfibrinogenämie ist eine sehr seltene Gerinnungsstörung, basierend auf einem strukturellem Defekt im Fibrinogenmolekül, worunter eine Neigung zu Blutungen, Thrombosen und Aborten entstehen kann. Wir beschreiben die Ergebnisse der Labordiagnostik und die klinischen Manifestationen bei 50 Patienten mit Dysfibrinogenämie. Es wurden folgende Untersuchungen vorgenommen: Fibrinogen (Clauss), immunologisches Fibrinogen und Hitze-Fibrinogen nach Schulz. Unter den 50 Patienten mit Dysfibrinogenämie (52% weiblich; Altersmedian 52 Jahre, 9–89 Jahre) war die Fibrinogenkonzentration nach Clauss erniedrigt im Median mit 51 mg/dL (15–86 mg/dL; Norm 150–450 mg/dL). Die Bestimmungen der Fibrinogen-Antigen-Konzentrationen ergaben Normalbefunde: Hitze-Fibrinogen nach Schulz, 240 mg/dL; und immunologisches Fibrinogen, 244 mg/dL. Die Reptilasezeit war mit 55 s verlängert (Median; Norm <20 s). Fünfzig Prozent der Patienten hatten ein oder mehrere Blutungsereignisse, meistens eine deutliche Neigung zu Hämatomen (60%) oder Nachblutung (44%). Bei 13 Patienten ist ein thromboembolisches Ereignis aufgetreten. Bei 12% der Patienten war eine Neigung gleichzeitig zu Blutung und Thrombosen vorhanden. Bei 19% der weiblichen Patienten hatten einen oder mehrere Aborte. Bei Patienten mit stattgehabten Blutungssymptomen war die Konzentration von Fibrinogen nach Clauss mit 43 mg/dL im Median niedriger als bei Patienten ohne Blutungsproblemen (57 mg/dL).