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Mario von Depka Prondzinski, Silke Ehrenforth

• Venöse thromboembolische Erkrankungen ereignen sich bei ca. l von 1000 Individuen jährlich. Meist handelt es sich dabei um ein multi-faktorielles Geschehen, das durch Zusammenwirken erworbener bzw. exogener Risikofaktoren einerseits sowie genetisch bedingter Veränderungen andererseits verursacht ist. In den letzten Jahren wurden mehrere Risikofaktoren der hereditären Thrombophilie identifiziert, die inzwischen als etabliert gelten. Daneben gibt es jedoch eine Reihe weiterer genetischer Defekte, deren Beteiligung bei der Entstehung venöser Thrombosen wahrscheinlich oder zumindest theoretisch denkbar ist. In diesem Überblick werden als solche Lipoprotein (a), Thrombomodulin, Fibrinogen, der Thrombin-aktivierbare Fibrinolyse Inhibitor (TAFI),Gewebefaktor (Tissue Factor) sowie der Endothelzell-Protein C Rezeptor (EPCR) dargestellt, ihre biochemischen Eigenschaften sowie physiologischen Funktionen zusammengefaßt und bekannte Mutationen bzw. Polymorphismen der betreffenden Gene als mögliche Risikofaktoren der hereditären Thrombophilie diskutiert. Vorzugsweise werden die bisherigen Kenntnisse über ihre wahrscheinliche pathophysiologische Beteiligung bei der Entstehung venöser Gefäßverschlüsse kritisch gewürdigt.
• Venous thromboemboh'sm affects 1 in 1000 individuals annually. In most cases the underlying mechanism is multifactonäl and caused by a combination of exogenous, acquired risk factors as well as genetic aberrations. Recently, several risk factors of hereditary thrombophilia have been identified which are now regarded as well established. However, further emerging candidate gene polymorphisms have been reported which may also predispose to venous thromboembolism. Among them, Lipoproteih (a), thrombomodulin, fibrinogen, thrombin activable fibrinolysis inhibitor (TAFI), tissue factor as well as endothelial cell protein C receptor (EPCR) are considered in this review. Their biochemical properties and their physiological functions are summarized. The current knowledge of mutations or polymorphisms in the genes concerned is reviewed, and their possible pathophysiological role in the genesis of venous thromboembolism is discussed.