Die Bedeutung des ectrodactyly, ectodermal dysplasia and clefting-Syndroms für die Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie

  • Die Fortschritte in der Molekularbiologie innerhalb des letzten Jahrzehnts und die Aufschlüsselung des menschlichen Genoms sowie Verfeinerungen der Gentechnik haben wesentlich dazu beigetragen, dass die molekularen Ursachen vieler Erkrankung besser verstanden werden können. Das EEC-Syndrom ist ein Paradebeispiel eben jener Entwicklung. Noch vor 20 Jahren war die Fachwelt im Unklaren darüber, welche Ursachen einem Symptomkomplex, bei dem ektodermale sowie mesodermale Strukturen gleichzeitig betroffen sind und wie man es dann unter dem EEC-Syndrom zusammenfasst, zu Grunde liegen. Die Entdeckung von p63, als homologes Gen des Tumorsuppressorgen p53, im Jahr 1997 hat zu einem besseren Verständnis der Entstehung und Pathogenese des EEC-Syndroms beigetragen. Die Erbinformationen von Patienten mit EEC-Syndrom sowie deren Familienmitglieder können systematisch nach Mutationen des p63 Gens untersucht werden, damit einer genetische Beratung mehr Informationen zu Verfügung stehen. Das Ziel dieser Doktorarbeit ist es, einen Überblick über das Symptomspektrum des EEC-Syndroms zu vermitteln, die genetischen Ursachen darzustellen und diese Erkenntnisse mit den Ergebnissen der Untersuchung des Patientenfalles zu vergleichen. Bei der Beschreibung der Symptome wurde besonderes Augenmerk auf die Fehlbildungen im Mund-, -Kiefer- und Gesichtsbereich gelegt. Die Problematik bestand darin, die Fallstudien der medizinischen Literatur und die wissenschaftlichen Quellen aus dem Bereich der Molekularbiologie, mit Bezug zum EEC-Syndrom, zusammenzutragen, gegenüberzustellen und zusammenzufassen. Die wichtigsten Fehlbildungen im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich sind die unilateral sowie bilateral auftretenden Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalten sowie eine Atresie des Ductus nasolacrimalis und Aplasie der Meibomschen Drüsen. Die funktionellen und ästhetischen Störungen, welche mit einer Spalte einhergehen, bedingen eine frühe operative Therapie um eine physiologische Entwicklung des orofazialen Bereichs zu ermöglichen und Sprachbildungsstörungen weitestgehend zu vermeiden. Die Atresie des Ductus nasolacrimalis und eine Aplasie der Meibomschen Drüsen können schon in frühen Jahren Epiphora, schmerzhaften Infektionen der Lidränder und Konjunktividen hervorrufen. Bei ausbleibender Therapie kann dies zur Beeinträchtigungen der Sehfähigkeiten führen.
  • Within the last decade the progress of molecularbiology and the decoding of the human genome, as well as improvement of genetic engineering, have led to a better understanding of the molecular causes of many diseases. The ectrodactyly, ectodermal dysplasia and clefting-syndrome is a prototype of this development. Even 20 years ago the causes of the symptom complex like the EEC-syndrome, which affects simultaneously ectodermal and mesodermal structures were unknown. The discovery of p63 in 1997 as a related gene to the tumor suppressor gene p53 has contributed to a better understanding of the origin and pathogenesis of the EECsyndrome. Since then it is possible to test the hereditary information of patients with EEC-syndrome and their family members systematically for mutations in the p63 gene. Afterwards genetic counseling should be considered. This thesis compiles case report in medical literature and gives an overview of the symptome spectrum of the EEC-syndrome. The results of an own case report are compared to these symptome spectrum. Whereas the presentation focuses on the anomalies in the orofacial area. The main anomalies in the orofacial area are the unilateral and bilateral cleft of lip, jaw and palate, as well as the atresia of the nasolacrimal duct and the aplasia of meibom glands. The functional and aesthetic problems, which come along with an orofacial cleft, require an early surgical therapy, which supports the physiological development of the orofacial area and prevents possible speech disorders. The atresia of the nasolacrimal duct and aplasia of the meibom glands in the infancy lead to epiphora, painful infections of the eyelids as well as the conjunctiva. When therapy is omitted it can result in impairment of the visual acuity.

Download full text files

  • Dissertation_Falko_Knopp.pdf
    deu

Export metadata

Additional Services

Share in Twitter Search Google Scholar
Metadaten
Author:Falko Knopp
URN:urn:nbn:de:hebis:30-66222
Referee:Robert SaderORCiDGND
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2009/09/14
Year of first Publication:2008
Publishing Institution:Universitätsbibliothek Johann Christian Senckenberg
Granting Institution:Johann Wolfgang Goethe-Universität
Date of final exam:2009/03/23
Release Date:2009/09/14
Note:
Diese Dissertation steht außerhalb der Universitätsbibliothek leider (aus urheberrechtlichen Gründen) nicht im Volltext zur Verfügung, die CD-ROM kann (auch über Fernleihe) bei der UB Frankfurt am Main ausgeliehen werden.
HeBIS-PPN:417676808
Institutes:Medizin / Medizin
Dewey Decimal Classification:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Licence (German):License LogoArchivex. zur Lesesaalplatznutzung § 52b UrhG