Refine
Document Type
- Article (5)
Has Fulltext
- yes (5)
Is part of the Bibliography
- no (5)
Keywords
- Germination (1)
- Isoeto-Nanojuncetea (1)
- Lower-Saxony (1)
- Naturschutzgebiet Lüneburger Heide (1)
- Phenology (1)
- Pioniervegetation (1)
- Störung der Vegetationsdecke (1)
- Truppenübungsplatz (1)
- Vegetation nährstoffarmer Standorte (1)
- method (1)
Institute
- Medizin (2)
Autism spectrum disorder (ASD) is a highly heritable disorder of complex and heterogeneous aetiology. It is primarily characterized by altered cognitive ability including impaired language and communication skills and fundamental deficits in social reciprocity. Despite some notable successes in neuropsychiatric genetics, overall, the high heritability of ASD (~90%) remains poorly explained by common genetic risk variants. However, recent studies suggest that rare genomic variation, in particular copy number variation, may account for a significant proportion of the genetic basis of ASD. We present a large scale analysis to identify candidate genes which may contain low-frequency recessive variation contributing to ASD while taking into account the potential contribution of population differences to the genetic heterogeneity of ASD. Our strategy, homozygous haplotype (HH) mapping, aims to detect homozygous segments of identical haplotype structure that are shared at a higher frequency amongst ASD patients compared to parental controls. The analysis was performed on 1,402 Autism Genome Project trios genotyped for 1 million single nucleotide polymorphisms (SNPs). We identified 25 known and 1,218 novel ASD candidate genes in the discovery analysis including CADM2, ABHD14A, CHRFAM7A, GRIK2, GRM3, EPHA3, FGF10, KCND2, PDZK1, IMMP2L and FOXP2. Furthermore, 10 of the previously reported ASD genes and 300 of the novel candidates identified in the discovery analysis were replicated in an independent sample of 1,182 trios. Our results demonstrate that regions of HH are significantly enriched for previously reported ASD candidate genes and the observed association is independent of gene size (odds ratio 2.10). Our findings highlight the applicability of HH mapping in complex disorders such as ASD and offer an alternative approach to the analysis of genome-wide association data.
Vegetationsuntersuchungen auf einem Panzerübungsgelände im Naturschutzgebiet Lüneburger Heide
(1994)
Dargestellt werden die Vegetationsverhältnisse und Sukzessionsmöglichkeiten auf einem intensiv genutzten Panzerübungsgelände der Britischen Rheinarmee im Naturschutzgebiet Lüneburger Heide. Trotz einer Erweiterung der Homogenitätskriterien ergibt sich eine klare Abgrenzung der Vegetationseinheiten. Bearbeitet wurden Gesellschaften der Sedo-Scleranthetea, Nardo-Callunetea, Stellarietea, Isoëto-Nanojuncetea, Utricularietea, Scheuchzerio-Caricetea, Oxycocco-Sphagnetea sowie artenarme Pionier- und Dominanzbestände. Nach Keimungsversuchen ist der keimfähige Samenvorrat in den Böden der devastierten Flächen äußerst gering und eine rasche Wiederbesiedlung großflächig vegetationsfreier Flächen nicht zu erwarten. Im Gegensatz zu anderen Truppenübungsplätzen, deren Nutzung für den Naturschutz oft positive Auswirkungen hat, stellt die intensive Nutzung eines NSG als Panzerübungsgelände eine erhebliche Beeinträchtigung des Naturschutzwertes dar.
Es wird eine einfache Methode vorgestellt, die es erlaubt, Keimungsversuche unter definierten Wasserstands- und Bewässerungsbedingungen sowie unter definierten Minimum- und Maximumtemperaturen durchzuführen. Die dafür notwendigen Materialien sind relativ leicht im Handel erhältlich. Eine konsequente Anwendung könnte dazu führen, daß mittelfristig viele untereinander vergleichbare Daten zur Verfügung stehen.
Die zusätzliche, mit einem einfachen Schlüssel durchführbare Erfassung des phänologischen Zustandes aller in einer Vegetationsaufnahme vorkommenden Arten erlaubt eine eindeutigere Zuordnung des Bestandes zu einer Vegetationseinheit. Besonders bei Pionierbeständen, die im Verlauf eines Jahres ineinander übergehen und aufgrund kleinflächig auftretender Standortunterschiede miteinander verzahnt vorliegen können, ergeben sich auch bei ähnlicher Artenzusammensetzung Hinweise auf die unterschiedliche syntaxonomische Stellung. Das Auftreten von vegetativ voll entwickelten und blühenden bzw. fruchtenden Arten kann dabei die entscheidende Rolle für die Zuordnung des Bestandes zu einer Vegetationseinheit spielen. Schwach entwickelte Arten, die gar nicht oder nur selten im blühenden Zustand vorgefunden werden, sind besonders dann als Begleiter ohne diagnostischen Wert anzusehen, wenn am Wuchsort auch im weiteren Verlauf des Jahres nicht mit ihrer optimalen Entwicklung zu rechnen ist. Oft kennzeichnen diese Arten aber Kontaktgesellschaften und mögliche Folgegesellschaften bei veränderten Standortbedingungen. Als Beispiele zur Erläuterung der Anwendung phänologischer Daten für syntaxonomische Zwecke dienen Vegetationsaufnahmen aus der Klasse Isoeto-Nano-juncetea, die mit Bidentetea-Gesellschaften verglichen werden. Denkbar erscheint aber auch die Anwendung des vorgestellten phänologischen Aufnahmeschlüssels als Hilfsmittel zur Differenzierung anderer Vegetationseinheiten.
Background and Aims: The prevalence of hepatitis C virus (HCV) antibodies in Germany has been estimated to be in the range of 0.4–0.63%. Screening for HCV is recommended in patients with elevated ALT levels or significant risk factors for HCV transmission only. However, 15–30% of patients report no risk factors and ALT levels can be normal in up to 20–30% of patients with chronic HCV infection. The aim of this study was to assess the HCV seroprevalence in patients visiting two tertiary care emergency departments in Berlin and Frankfurt, respectively.
Methods: Between May 2008 and March 2010, a total of 28,809 consecutive patients were screened for the presence of anti-HCV antibodies. Anti-HCV positive sera were subsequently tested for HCV-RNA.
Results: The overall HCV seroprevalence was 2.6% (95% CI: 2.4–2.8; 2.4% in Berlin and 3.5% in Frankfurt). HCV-RNA was detectable in 68% of anti-HCV positive cases. Thus, the prevalence of chronic HCV infection in the overall study population was 1.6% (95% CI 1.5–1.8). The most commonly reported risk factor was former/current injection drug use (IDU; 31.2%) and those with IDU as the main risk factor were significantly younger than patients without IDU (p<0.001) and the male-to-female ratio was 72% (121 vs. 46 patients; p<0.001). Finally, 18.8% of contacted HCV-RNA positive patients had not been diagnosed previously.
Conclusions: The HCV seroprevalence was more than four times higher compared to current estimates and almost one fifth of contacted HCV-RNA positive patients had not been diagnosed previously.