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Bipolar disorder (BD) is a genetically complex mental illness characterized by severe oscillations of mood and behavior. Genome-wide association studies (GWAS) have identified several risk loci that together account for a small portion of the heritability. To identify additional risk loci, we performed a two-stage meta-analysis of >9 million genetic variants in 9,784 bipolar disorder patients and 30,471 controls, the largest GWAS of BD to date. In this study, to increase power we used ~2,000 lithium-treated cases with a long-term diagnosis of BD from the Consortium on Lithium Genetics, excess controls, and analytic methods optimized for markers on the Xchromosome. In addition to four known loci, results revealed genome-wide significant associations at two novel loci: an intergenic region on 9p21.3 (rs12553324, p = 5.87×10-9; odds ratio = 1.12) and markers within ERBB2 (rs2517959, p = 4.53×10-9; odds ratio = 1.13). No significant X-chromosome associations were detected and X-linked markers explained very little BD heritability. The results add to a growing list of common autosomal variants involved in BD and illustrate the power of comparing well-characterized cases to an excess of controls in GWAS.
Bipolar disorder (BD) is a highly heritable neuropsychiatric disease characterized by recurrent episodes of mania and depression. BD shows substantial clinical and genetic overlap with other psychiatric disorders, in particular schizophrenia (SCZ). The genes underlying this etiological overlap remain largely unknown. A recent SCZ genome wide association study (GWAS) by the Psychiatric Genomics Consortium identified 128 independent genome-wide significant single nucleotide polymorphisms (SNPs). The present study investigated whether these SCZ-associated SNPs also contribute to BD development through the performance of association testing in a large BD GWAS dataset (9747 patients, 14278 controls). After re-imputation and correction for sample overlap, 22 of 107 investigated SCZ SNPs showed nominal association with BD. The number of shared SCZ-BD SNPs was significantly higher than expected (p = 1.46x10-8). This provides further evidence that SCZ-associated loci contribute to the development of BD. Two SNPs remained significant after Bonferroni correction. The most strongly associated SNP was located near TRANK1, which is a reported genome-wide significant risk gene for BD. Pathway analyses for all shared SCZ-BD SNPs revealed 25 nominally enriched gene-sets, which showed partial overlap in terms of the underlying genes. The enriched gene-sets included calcium- and glutamate signaling, neuropathic pain signaling in dorsal horn neurons, and calmodulin binding. The present data provide further insights into shared risk loci and disease-associated pathways for BD and SCZ. This may suggest new research directions for the treatment and prevention of these two major psychiatric disorders.
Chromosomal rearrangements of the human MLL (mixed lineage leukemia) gene are associated with high-risk infant, pediatric, adult and therapy-induced acute leukemias. We used long-distance inverse-polymerase chain reaction to characterize the chromosomal rearrangement of individual acute leukemia patients. We present data of the molecular characterization of 1590 MLL-rearranged biopsy samples obtained from acute leukemia patients. The precise localization of genomic breakpoints within the MLL gene and the involved translocation partner genes (TPGs) were determined and novel TPGs identified. All patients were classified according to their gender (852 females and 745 males), age at diagnosis (558 infant, 416 pediatric and 616 adult leukemia patients) and other clinical criteria. Combined data of our study and recently published data revealed a total of 121 different MLL rearrangements, of which 79 TPGs are now characterized at the molecular level. However, only seven rearrangements seem to be predominantly associated with illegitimate recombinations of the MLL gene (~ 90%): AFF1/AF4, MLLT3/AF9, MLLT1/ENL, MLLT10/AF10, ELL, partial tandem duplications (MLL PTDs) and MLLT4/AF6, respectively. The MLL breakpoint distributions for all clinical relevant subtypes (gender, disease type, age at diagnosis, reciprocal, complex and therapy-induced translocations) are presented. Finally, we present the extending network of reciprocal MLL fusions deriving from complex rearrangements.
Gemas Artikel 11 der FFH-Richtlinie ist ein Monitoring des Erhaltungszustandes der Arten von gemeinschaftlicher Bedeutung durchzufuhren. Weiterhin ist nach Artikel 12 eine fortlaufende Überwachung des unbeabsichtigten Fangs oder Tötens der Anhang IV-Tierarten vorgeschrieben, worauf gegebenenfalls weiterführende Erhaltungsmaßnahmen und Forschung aufbauen sollen. Im § 40 BNatSchG wird dieses Monitoring in die Verantwortung der Bundesländer übergeben.
Der Luchs ist eine mittelgroße Katzenart. Da die Schulterhohe in etwa der Rückenlange entspricht, erhalt der Körperumriss nahezu quadratische Proportionen (Hemmer 1993b). Charakteristisch sind die etwa 4 cm langen Haarpinsel an den Ohren (Pinselohren) und der hellgraue Backenbart. Das dichte Fell kann in der Färbung zwischen rotbraun und gelb- bis hellgrau variieren, wobei die Körperunterseiten (Bauch, Brust, Kehle und Kinn) meist weislich gefärbt sind. Der Schwanz ist vergleichsweise kurz und erscheint am Ende wie abgeschnitten (Stummelschwanz). Die Kopf-Rumpf-Lange ausgewachsener Tiere beträgt 80 - 130 cm. Die Körpermasse adulter Weibchen erreicht 15 - 20 kg, die der Männchen 20 - 25 kg (Hemmer 1993b).
Mammalia (Säugetiere)
(2001)
Die Kleine Hufeisennase ist die einzige Art der Rhinolophidae in Sachsen-Anhalt und mit einer Körpermasse von 5 – 9 g die kleinste Vertreterin der Familie in Europa. Das weiche Fell ist auf der Körperoberseite bräunlich rauchfarben und unterseits grau bis grauweiß gefärbt. Wichtigstes Erkennungsmerkmal ist der für die gesamte Familie typische hufeisenförmige Nasenaufsatz. Dieser ist für die Echoortung von großer Bedeutung. Er bündelt die, im Gegensatz zu allen anderen einheimischen Fledermausarten durch die Nase ausgesandten Schallwellen und erlaubt damit eine genaue Orientierung im Gelände (SCHOBER 1998).
Das langhaarige, dichte Fell der Wildkatze ist gelblichgrau gefärbt, wobei die Rückenpartie dunkler (grauer) und die Bauchseite heller (gelblicher) erscheinen. Auf dem Rücken ist ein schmaler schwarzer Aalstrich erkennbar. Der dicke, buschige Schwanz endet stumpf und trägt außer dem schwarzen Schwanzende zwei bis drei geschlossene schwarze Ringe. Schwanzform und -färbung können als Hinweis auf Wildkatzen dienen, erlauben aber, wie auch die Körpergröße und Fellfarbe, keine sichere Bestimmung (Hemmer 1993a). Eine eindeutige Trennung zwischen wildfarbenen Hauskatzen bzw. Hybriden und echten Wildkatzen ist lediglich anhand des Schädelvolumens und der Darmlänge (Piechocki 1990) bzw. mittels molekulargenetischer Methoden möglich (Hille et al. 2000). Die Kopf-Rumpf-Lange adulter Wildkatzen beträgt 45 - 67 cm und die Schwanzlange 21,5 - 35 cm, wobei die Männchen die größeren Maße aufweisen. Für Wildkatzen aus dem Harz und Nordthüringen ermittelte Piechocki (1986) Körpermassen von 3,0 - 6,5 kg (Männchen) bzw. 2,3 - 4,9 kg (Weibchen).
Der etwa rattengroße gedrungen wirkende Feldhamster ist oberseits gelb- bis rotbraun und unterseits schwarz gefärbt. An der Übergangszone sind weise Flecken unterschiedlicher Größe ausgeprägt. In regional unterschiedlicher Häufigkeit können auch abweichend gefärbte Tiere beobachtet werden (schwarz, gescheckt, gelb, weiß). An Tieren aus Sachsen-Anhalt konnten Stubbe et al. (1998) folgende Maße ermitteln: Kopf-Rumpf-Lange 18,7 - 28,5 cm und Schwanzlange 3,5 - 6,8 cm. Die ermittelten Körpermassen wahrend der Sommermonate betrugen 182 - 505 g. Für den Beginn des Winterschlafs ist jedoch von einer Erhöhung dieser Werte auszugehen.
Charakteristisch für die Haselmaus ist die oberseits gelblich- bis rötlichbraune Fellfärbung in Verbindung mit dem buschig behaarten Schwanz. Kehle und Brust sind auffallend weißlich gefärbt. Mit einer Kopf-Rumpf-Lange von 6,5 - 9,0 cm, einer Schwanzlange von 5,5 - 8 cm und einer Körpermasse von 15 - 35 g ist sie die kleinste Vertreterin der Schlafmause (Gliridae).
Background and Objectives: Delirium is a common and major complication subsequent to cardiac surgery. Despite scientific efforts, there are no parameters which reliably predict postoperative delirium. In delirium pathology, natriuretic peptides (NPs) interfere with the blood–brain barrier and thus promote delirium. Therefore, we aimed to assess whether NPs may predict postoperative delirium and long-term outcomes. Materials and Methods: To evaluate the predictive value of NPs for delirium we retrospectively analyzed data from a prospective, randomized study for serum levels of atrial natriuretic peptide (ANP) and the precursor of C-type natriuretic peptide (NT-proCNP) in patients undergoing coronary artery bypass grafting (CABG) with or without cardiopulmonary bypass (off-pump coronary bypass grafting; OPCAB). Delirium was assessed by a validated chart-based method. Long-term outcomes were assessed 10 years after surgery by a telephone interview. Results: The overall incidence of delirium in the total cohort was 48% regardless of the surgical approach (CABG vs. OPCAB). Serum ANP levels >64.6 pg/mL predicted delirium with a sensitivity (95% confidence interval) of 100% (75.3–100) and specificity of 42.9% (17.7–71.1). Serum NT-proCNP levels >1.7 pg/mL predicted delirium with a sensitivity (95% confidence interval) of 92.3% (64.0–99.8) and specificity of 42.9% (17.7–71.1). Both NPs could not predict postoperative survival or long-term cognitive decline. Conclusions: We found a positive correlation between delirium and preoperative plasma levels of ANP and NT-proCNP. A well-powered and prospective study might identify NPs as biomarkers indicating the risk of delirium and postoperative cognitive decline in patients at risk for postoperative delirium.
