Open Access

Hanna Cho

• In den letzten Jahren haben sich die Therapiemöglichkeiten des Mammakarzinoms deutlich verbessert. Durch die Analyse von genetischen Veränderungen in den Tumorzellen oder in der Keimbahn ist eine zielgerichtete Tumortherapie bei einigen Subgruppen möglich; z.B. mit PARP- und PIK3CA-Inhibitoren. In einer retrospektiven Analyse wurde in dieser Arbeit untersucht, wie genetische Mutationsanalysen in einer onkologischen Schwerpunktpraxis eingesetzt werden. Es sollte untersucht werden, wie häufig PatientInnen in einer onkologischen Praxis mit metastasiertem Mammakarzinom eine Mutationsanalyse brustkrebsassoziierter Gene erhalten haben, und welche Konsequenzen daraus gezogen wurden. Dabei wurde der Zeitraum von 2019 – 2022 betrachtet. Mithilfe der Software Albis wurden Daten von 49 PatientInnen identifiziert. 40 PatientInnen haben eine Keimbahndiagnostik der Gene BRCA1/2 erhalten. Von den PatientInnen, die die BRCA1/2-Analyse bekommen haben, konnten in 20% der PatientInnen eine Mutation in BRCA1 oder 2 detektiert werden. Bei den meisten dieser PatientInnen wurde der PARP Inhibitor Olaparib therapeutisch eingesetzt. 10 PatientInnen erhielten eine PIK3CA-Analyse, 9 von ihnen mittels PCR und eine mittels NGS. In dieser Gruppe wurde bei einer Patientin eine Mutation im PIK3CA-Gen ermittelt. 15 PatientInnen haben eine Multigenpanel-Diagnostik erhalten. Dabei ist eine Reihe weiterer genetischer Veränderungen nachgewiesen worden. Für einige dieser Veränderungen stehen therapeutische Möglichkeiten zur Verfügung, die zwar nicht für das Mammakarzinom, aber für andere Tumorentitäten bereits zugelassen sind.
• In recent years, the therapeutic options for breast cancer have improved significantly. By analyzing genetic changes in the tumor cells or in the germ line, targeted tumor therapy is possible in some subgroups; e.g. with PARP and PIK3CA inhibitors. In a retrospective analysis, this work examined how genetic mutation analyzes are used in an oncological practice with focus on breast cancer. It was to be investigated how often patients in an oncological practice with metastatic breast cancer received a mutation analysis of breast cancer-associated genes and what consequences were drawn from this. The period from 2019 to 2022 was considered. Data from 49 patients were identified using the Albis software. 40 patients received a germline diagnosis of the genes BRCA1/2. Of the patients who received the BRCA1/2 analysis, a mutation in BRCA1 or 2 could be detected in 20% of the patients. The PARP inhibitor olaparib was used therapeutically in most of these patients. 10 patients received a PIK3CA analysis, 9 of them by PCR and one by NGS. In this group, a mutation in the PIK3CA gene was identified in one patient. 15 patients received multigene panel diagnostics. A number of other genetic changes have been detected. For some of these changes, therapeutic options are available that are not approved for breast cancer, but are already approved for other tumor entities.