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Cavagna, Lorenzo ; Trallero-Araguás, Ernesto ; Meloni, Federica ; Cavazzana, Ilaria ; Rojas-Serrano, Jorge ; Feist, Eugen ; Zanframundo, Giovanni ; Morandi, Valentina ; Meyer, Alain ; Silva, José António Pereira da ; Matos Costa, Carlo Jorge ; Molberg, Oyvind ; Andersson, Helena ; Codullo, Veronica ; Mosca, Marta ; Barsotti, Simone ; Neri, Rossella ; Scirè, Carlo Alberto ; Govoni, Marcello ; Furini, Federica ; López-Longo, Francisco Javier ; Martínez-Barrio, Julia ; Schneider, Udo ; Lorenz, Hanns-Martin ; Doria, Andrea ; Ghirardello, Anna ; Ortego-Centeno, Norberto ; Confalonieri, Marco ; Tomietto, Paola ; Pipitone, Nicolò ; Rodriguez Cambron, Ana Belen ; Blázquez Cañamero, María Ángeles ; Voll, Reinhard ; Wendel, Sarah ; Scarpato, Salvatore ; Maurier, Francois ; Limonta, Massimiliano ; Colombelli, Paolo ; Giannini, Margherita ; Geny, Bernard ; Arrigoni, Eugenio ; Bravi, Elena ; Migliorini, Paola ; Mathieu, Alessandro ; Piga, Matteo ; Drott, Ulrich ; Delbrück, Christiane ; Bauhammer, Jutta ; Cagnotto, Giovanni ; Vancheri, Carlo ; Sambataro, Gianluca ; De Langhe, Ellen ; Sainaghi, Pier Paolo ; Monti, Cristina ; Berzolari, Francesca Gigli ; Romano, Mariaeva ; Bonella, Francesco ; Specker, Christof ; Schwarting, Andreas ; Villa Blanco, Ignacio ; Selmi, Carlo ; Ceribelli, Angela ; Nuno, Laura ; Mera-Varela, Antonio ; Gomez, Nair Perez ; Fusaro, Enrico ; Parisi, Simone ; Sinigaglia, Luigi ; Del Papa, Nicoletta ; Benucci, Maurizio ; Cimmino, Marco Amedeo ; Riccieri, Valeria ; Conti, Fabrizio ; Sebastiani, Gian Domenico ; Iuliano, Annamaria ; Emmi, Giacomo ; Cammelli, Daniele ; Sebastiani, Marco ; Manfredi, Andreina ; Bachiller Corral, Javier ; Sifuentes Giraldo, Walter Alberto ; Paolazzi, Giuseppe ; Saketkoo, Lesley Ann ; Giorgi, Roberto ; Salaffi, Fausto ; Cifrian, Jose ; Caporali, Roberto ; Locatelli, Francesco ; Marchioni, Enrico ; Pesci, Alberto ; Dei, Giulia ; Pozzi, Maria Rosa ; Claudia, Lomater ; Distler, Jörg Hans Wilhelm ; Knitza, Johannes ; Schett, George ; Iannone, Florenzo ; Fornaro, Marco ; Franceschini, Franco ; Quartuccio, Luca ; Gerli, Roberto ; Bartoloni, Elena ; Bellando-Randone, Silvia ; Zampogna, Giuseppe ; Gonzalez Perez, Montserrat I. ; Mejia, Mayra ; Vicente, Esther ; Triantafyllias, Konstantinos ; López-Mejias, Raquel ; Matucci-Cerinic, Marco ; Selva-O’Callaghan, Albert ; Castañeda, Santos ; Montecucco, Carlomaurizio ; González-Gay, Miguel Ángel
Antisynthetase syndrome (ASSD) is a rare clinical condition that is characterized by the occurrence of a classic clinical triad, encompassing myositis, arthritis, and interstitial lung disease (ILD), along with specific autoantibodies that are addressed to different aminoacyl tRNA synthetases (ARS). Until now, it has been unknown whether the presence of a different ARS might affect the clinical presentation, evolution, and outcome of ASSD. In this study, we retrospectively recorded the time of onset, characteristics, clustering of triad findings, and survival of 828 ASSD patients (593 anti-Jo1, 95 anti-PL7, 84 anti-PL12, 38 anti-EJ, and 18 anti-OJ), referring to AENEAS (American and European NEtwork of Antisynthetase Syndrome) collaborative group’s cohort. Comparisons were performed first between all ARS cases and then, in the case of significance, while using anti-Jo1 positive patients as the reference group. The characteristics of triad findings were similar and the onset mainly began with a single triad finding in all groups despite some differences in overall prevalence. The “ex-novo” occurrence of triad findings was only reduced in the anti-PL12-positive cohort, however, it occurred in a clinically relevant percentage of patients (30%). Moreover, survival was not influenced by the underlying anti-aminoacyl tRNA synthetase antibodies’ positivity, which confirmed that antisynthetase syndrome is a heterogeneous condition and that antibody specificity only partially influences the clinical presentation and evolution of this condition.
Niemi, Mari K. ; Karjalainen, Juha ; Liao, Rachel G. ; Neale, Benjamin M. ; Daly, Mark ; Ganna, Andrea ; Pathak, Gita A. ; Andrews, Shea J. ; Kanai, Masahiro ; Veerapen, Kumar ; Fernandez-Cadenas, Israel ; Schulte, Eva C. ; Striano, Pasquale ; Marttila, Minttu ; Minica, Camelia ; Marouli, Eirini ; Karim, Mohd Anisul ; Wendt, Frank R. ; Savage, Jeanne ; Sloofman, Laura ; Butler-Laporte, Guillaume ; Kim, Han-Na ; Kanoni, Stavroula ; Okada, Yukinori ; Byun, Jinyoung ; Han, Younghun ; Uddin, Mohammed Jashim ; Smith, George Davey ; Willer, Cristen J. ; Buxbaum, Joseph D. ; Mehtonen, Juha ; Finucane, Hilary ; Cordioli, Mattia ; Martin, Alicia R. ; Zhou, Wei ; Pasaniuc, Bogdan ; Julienne, Hanna ; Aschard, Hugues ; Shi, Huwenbo ; Yengo, Loic ; Polimanti, Renato ; Ghoussaini, Maya ; Schwartzentruber, Jeremy ; Dunham, Ian ; Chwialkowska, Karolina ; Francescatto, Margherita ; Trankiem, Amy ; Balaconis, Mary K. ; Davis, Lea ; Lee, Sulggi ; Priest, James ; Renieri, Alessandra ; Sankaran, Vijay G. ; van Heel, David ; Deelen, Patrick ; Richards, J. Brent ; Nakanishi, Tomoko ; Biesecker, Les ; Kerchberger, V. Eric ; Baillie, J. Kenneth ; Mari, Francesca ; Bernasconi, Anna ; Baillie, Stefano Ceri ; Canakoglu, Arif ; Wolford, Brooke ; Faucon, Annika ; Dutta, Atanu Kumar ; Schurmann, Claudia ; Harry, Emi ; Birney, Ewan ; Nguyen, Huy ; Nasir, Jamal ; Kaunisto, Mari ; Solomonson, Matthew ; Dueker, Nicole ; Vadgama, Nirmal ; Limou, Sophie ; Rahmouni, Souad ; Mbarek, Hamdi ; Darwish, Dima ; Uddin, Md Mesbah ; Albertos, Raquel ; Pérez-Tur, Jordi ; Li, Ruolin ; Folkersen, Lasse ; Moltke, Ida ; Koelling, Nils ; Teumer, Alexander ; Kousathanas, Athanasios ; Utrilla, Alicia ; Verdugo, Ricardo A. ; Zárate, Ruth ; Medina-Gómez, Carolina ; Gómez-Cabrero, David ; Carnero-Montoro, Elena ; Cadilla, Carmen L. ; Moreno-Estrada, Andrés ; Garmendia, Adriana ; Moya, Leire ; Sedaghati-Khayat, Bahar ; Boua, Palwendé Romuald ; Favé, Marie-Julie ; Francioli, Laurent ; Lemaçon, Audrey ; Migeotte, Isabelle ; Patel, Sanjay ; Varnai, Reka ; Szentpeteri, Jozsef L. ; Sipeky, Csilla ; Colombo, Francesca ; von Hohenstaufen, Kathrin ; Lio, Pietro ; Vallerga, Costanza ; Wang, Qingbo ; Tanigawa, Yosuke ; Im, Hogune ; Han, Chulho ; Song, Han ; Lim, Jiwoo ; Lee, Younhe ; Kim, Sugyeong ; Im, Sangyoon ; Atanasovska, Biljana ; Ahmad, Hajar Fauzan ; Boer, Cindy ; Jansen, Philip ; Franke, Lude ; Kaja, Elżbieta ; Pasko, Dorota ; Kennis-Szilagyi, Ingrid ; Kornilov, Sergey A. ; Prijatelj, Vid ; Prokić, Ivana ; Sivanadhan, Ilangkumaran ; Perumal, Sarala ; Esmaeeli, Sahar ; Pearson, Nathaniel M. ; Auton, Adam ; Shelton, Janie F. ; Shastri, Anjali J. ; Filshtein-Sonmez, Teresa ; Coker, Daniella ; Symons, Antony ; Esparza-Gordillo, Jorge ; Aslibekyan, Stella ; O’Connell, Jared ; Ye, Chelsea ; Weldon, Catherine H. ; Perera, Minoli ; O’Leary, Kevin ; Tuck, Matthew ; O’Brien, Travis ; Meltzer, David ; O’Donnell, Peter ; Nutescu, Edith ; Yang, Guang ; Alarcon, Cristina ; Herrmann, Stefanie ; Mazurek, Sophia ; Banagan, Jeff ; Hamidi, Zacharia ; Barbour, April ; Raffat, Noora ; Moreno, Diana ; Friedman, Paula ; Ferwerda, Bart ; van de Beek, Diederik ; Brouwer, Matthijs C. ; Vlaar, Alexander P. J. ; Wiersinga, W. Joost ; Posthuma, Danielle ; Tissink, Elleke ; Koos Zwinderman, A. H. ; Uffelmann, Emil ; van Agtmael, Michiel ; Algera, Anne Geke ; van Baarle, Frank ; Bax, Diane ; Beudel, Martijn ; Jan Bogaard, Harm ; Bomers, Marije ; Bonta, Peter I. ; Bos, Lieuwe ; Botta, Michela ; de Brabander, Justin ; de Bree, Godelieve ; de Bruin, Sanne ; Bugiani, Marianna ; Bulle, Esther ; Chouchane, Osoul ; Cloherty, Alex ; Dongelmans, Dave ; Elbers, Paul ; Fleuren, Lucas ; Geerlings, Suzanne ; Geerts, Bart ; Geijtenbeek, Theo ; Girbes, Armand ; Goorhuis, Bram ; Grobusch, Martin P. ; Hafkamp, Florianne ; Hagens, Laura ; Hamann, Jorg ; Harris, Vanessa ; Hemke, Robert ; Hermans, Sabine M. ; Heunks, Leo ; Hollmann, Markus ; Horn, Janneke ; Hovius, Joppe W. ; de Jong, Menno D. ; Koning, Rutger ; van Mourik, Niels ; Nellen, Jeannine ; Nossent, Esther J. ; Paulus, Frederique ; Peters, Edgar ; van der Poll, Tom ; Preckel, Bennedikt ; Prins, Jan M. ; Raasveld, Jorinde ; Reijnders, Tom ; Schinkel, Michiel ; Schultz, Marcus J. ; Schuurman, Alex ; Sigaloff, Kim ; Smit, Marry ; Stijnis, Cornelis S. ; Stilma, Willemke ; Teunissen, Charlotte ; Thoral, Patrick ; Tsonas, Anissa ; van der Valk, Marc ; Veelo, Denise ; de Vries, Heder ; van Vugt, Michèle ; Wouters, Dorien ; Minnaar, René P. ; Kromhout, Adrie ; van Uffelen, Kees W. J. ; Wolterman, Ruud A. ; Roberts, Genevieve ; Park, Danny ; Ball, Catherine A. ; Coignet, Marie ; McCurdy, Shannon ; Knight, Spencer ; Partha, Raghavendran ; Rhead, Brooke ; Zhang, Miao ; Berkowitz, Nathan ; Gaddis, Michael ; Noto, Keith ; Ruiz, Luong ; Pavlovic, Milos ; Hong, Eurie L. ; Rand, Kristin ; Girshick, Ahna ; Guturu, Harendra ; Baltzell, Asher Haug ; Rahmouni, Souad ; Guntz, Julien ; Beguin, Yves ; Pigazzini, Sara ; Nkambule, Lindokuhle ; Bouysran, Youssef ; Busson, Adeline ; Peyrassol, Xavier ; Wilkin, Françoise ; Pichon, Bruno ; Smits, Guillaume ; Vandernoot, Isabelle ; Goffard, Jean-Christophe ; Georges, Michel ; Moutschen, Michel ; Misset, Benoit ; Darcis, Gilles ; Guiot, Julien ; Jadot, Laurent ; Azarzar, Samira ; Dellot, Patricia ; Gofflot, Stéphanie ; Claassen, Sabine ; Bertrand, Axelle ; Parzibut, Gilles ; Clarinval, Mathilde ; Moermans, Catherine ; Malaise, Olivier ; El Kandoussi, Kamilia ; Thonon, Raphaël ; Huynen, Pascale ; Mesdagh, Alyssia ; Melo, Sofia ; Jacques, Nicolas ; Di Valentin, Emmanuel ; Giroule, François ; Collignon, Alice ; Radermecker, Coraline ; Lebrun, Marielle ; Perée, Hélène ; Latour, Samuel ; Barada, Olivia ; Sanchez, Judit ; Josse, Claire ; Boujemla, Bouchra ; Meunier, Margot ; Mariavelle, Emeline ; Anania, Sandy ; Gazon, Hélène ; Juszczak, Danusia ; Fadeur, Marjorie ; Camby, Séverine ; Meuris, Christelle ; Thys, Marie ; Jacques, Jessica ; Henket, Monique ; Léonard, Philippe ; Frippiat, Frederic ; Giot, Jean-Baptiste ; Sauvage, Anne-Sophie ; Von Frenckell, Christian ; Mni, Myriam ; Wéry, Marie ; Staderoli, Alicia ; Belhaj, Yasmine ; Lambermont, Bernard ; Morrison, David R. ; Mooser, Vincent ; Forgetta, Vincenzo ; Li, Rui ; Ghosh, Biswarup ; Laurent, Laetitia ; Belisle, Alexandre ; Henry, Danielle ; Abdullah, Tala ; Adeleye, Olumide ; Mamlouk, Noor ; Kimchi, Nofar ; Afrasiabi, Zaman ; Rezk, Nardin ; Vulesevic, Branka ; Bouab, Meriem ; Guzman, Charlotte ; Petitjean, Louis ; Tselios, Chris ; Xue, Xiaoqing ; Afilalo, Jonathan ; Afilalo, Marc ; Oliveira, Maureen ; Brenner, Bluma ; Brassard, Nathalie ; Durand, Madeleine ; Schurr, Erwin ; Lepage, Pierre ; Ragoussis, Jiannis ; Auld, Daniel ; Chassé, Michaël ; Kaufmann, Daniel E. ; Lathrop, G. Mark ; Adra, Darin ; Davis, Lea K. ; Cox, Nancy J. ; Below, Jennifer E. ; Sealock, Julia M. ; Faucon, Annika B. ; Shuey, Megan M. ; Polikowsky, Hannah G. ; Petty, Lauren E. ; Shaw, Douglas M. ; Chen, Hung-Hsin ; Zhu, Wanying ; Ludwig, Kerstin U. ; Schröder, Julia ; Maj, Carlo ; Rolker, Selina ; Nöthen, Markus M. ; Fazaal, Julia ; Keitel, Verena ; Jensen, Björn-Erik Ole ; Feldt, Torsten ; Kurth, Ingo ; Marx, Nikolaus ; Dreher, Michael ; Pink, Isabell ; Cornberg, Markus ; Illig, Thomas ; Lehmann, Clara ; Schommers, Philipp ; Augustin, Max ; Rybniker, Jan ; Knopp, Lisa ; Eggermann, Thomas ; Volland, Sonja ; Altmüller, Janine ; Berger, Marc M. ; Brenner, Thorsten ; Hinney, Anke ; Witzke, Oliver ; Bals, Robert ; Herr, Christian ; Ludwig, Nicole ; Walter, Jörn ; Fuchsberger, Christian ; Pattaro, Cristian ; De Grandi, Alessandro ; Pramstaller, Peter ; Emmert, David ; Melotti, Roberto ; Foco, Luisa ; Mascalzoni, Deborah ; Gögele, Martin ; Domingues, Francisco ; Hicks, Andrew ; Gignoux, Christopher R. ; Wicks, Stephen J. ; Crooks, Kristy ; Barnes, Kathleen C. ; Daya, Michelle ; Shortt, Jonathan ; Rafaels, Nicholas ; Chavan, Sameer ; Goldstein, David B. ; Kiryluk, Krzysztof ; Sengupta, Soumitra ; Chung, Wendy ; Reilly, Muredach P. ; Khan, Atlas ; Wang, Chen ; Povysil, Gundula ; Bhardwaj, Nitin ; Gharavi, Ali G. ; Ionita-Laza, Iuliana ; Shang, Ning ; O’Byrne, Sheila M. ; Nandakumar, Renu ; Menon, Amritha ; So, Yat S. ; Hod, Eldad ; Pendrick, Danielle ; Kim, Han-Na ; Park, Soo-Kyung ; Kim, Hyung-Lae ; Kang, Chang Kyung ; Lee, Hyo-Jung ; Song, Kyoung-Ho ; Jae Yoon, Kyung ; Paik, Nam-Jong ; Seok, Woojin ; Yoon, Heejun ; Joo, Eun-Jeong ; Chang, Yoosoo ; Ryu, Seungho ; Park, Wan Beom ; Su Park, Jeong ; Un Park, Kyoung ; Ham, Sin Young ; Jung, Jongtak ; Kim, Eu Suk ; Kim, Hong Bin ; Ellinghaus, David ; Degenhardt, Frauke ; Cáceres, Mario ; Juzenas, Simonas ; Lenz, Tobias L. ; Albillos, Agustín ; Julià, Antonio ; Heidecker, Bettina ; Garcia, Federico ; Kurth, Florian ; Tran, Florian ; Hanses, Frank ; Zoller, Heinz ; Holter, Jan C. ; Fernández, Javier ; Sander, Leif Erik ; Rosenstiel, Philip ; Koehler, Philipp ; de Cid, Rafael ; Asselta, Rosanna ; Schreiber, Stefan ; Hehr, Ute ; Prati, Daniele ; Baselli, Guido ; Valenti, Luca ; Bujanda, Luis ; Banales, Jesus M. ; Duga, Stefano ; D’Amato, Mauro ; Romero-Gómez, Manuel ; Buti, Maria ; Invernizzi, Pietro ; Franke, Andre ; Hov, Johannes R. ; Karlsen, Tom H. ; Folseraas, Trine ; Maya-Miles, Douglas ; Teles, Ana ; Azuure, Clinton ; Wacker, Eike Matthias ; Uellendahl-Werth, Florian ; ElAbd, Hesham ; Arora, Jatin ; Lerga-Jaso, Jon ; Wienbrandt, Lars ; Rühlemann, Malte Christoph ; Wendorff, Mareike ; Vadla, May Sissel ; Lenning, Ole Bernt ; Özer, Onur ; Myhre, Ronny ; Raychaudhuri, Soumya ; Tanck, Anja ; Gassner, Christoph ; Hemmrich-Stanisak, Georg ; Kässens, Jan ; Figuera Basso, Maria E. ; Schulzky, Martin ; Wittig, Michael ; Braun, Nicole ; Wesse, Tanja ; Albrecht, Wolfgang ; Yi, Xiaoli ; Ortiz, Aaron Blandino ; Chercoles, Adolfo Garrido ; Ruiz, Agustín ; Mantovani, Alberto ; Holten, Aleksander Rygh ; Mayer, Alena ; Cherubini, Alessandro ; Protti, Alessandro ; Aghemo, Alessio ; Gerussi, Alessio ; Ramirez, Alfredo ; Braun, Alice ; Barreira, Ana ; Lleo, Ana ; Kildal, Anders Benjamin ; Glück, Andreas ; Nolla, Anna Carreras ; Latiano, Anna ; Dyrhol-Riise, Anne Ma ; Muscatello, Antonio ; Voza, Antonio ; Rando-Segura, Ariadna ; Solier, Aurora ; Karina, Banasik ; Cortes, Beatriz ; Mateos, Beatriz ; Nafria-Jimenez, Beatriz ; Schaefer, Benedikt ; Bellinghausen, Carla ; Ferrando, Carlos ; Quereda, Carmen ; Skurk, Carsten ; Thibeault, Charlotte ; Spinner, Christoph D. ; Lange, Christoph ; Hu, Cinzia ; Cappadona, Claudio ; Bianco, Cristiana ; Sancho, Cristina ; Lihaug Hoff, Dag Arne ; Galimberti, Daniela ; Jiménez, David ; Pestaña, David ; Toapanta, David ; Azzolini, Elena ; Scarpini, Elio ; Helbig, Elisa T. ; Urrechaga, Eloisa ; Paraboschi, Elvezia Maria ; Pontali, Emanuele ; Reverter, Enric ; Navas, Enrique ; Arana, Eunate ; Sánchez, Félix García ; Ceriotti, Ferruccio ; Malvestiti, Francesco ; Mesonero, Francisco ; Pezzoli, Gianni ; Lamorte, Giuseppe ; Neb, Holger ; My, Ilaria ; Hernández, Isabel ; de Rojas, Itziar ; Galván-Femenia, Iván ; Heyckendorf, Jan ; Rybniker, Jan ; Badia, Joan Ramon ; Schneider, Jochen ; Goikoetxea, Josune ; Kraft, Julia ; Müller, Karl Erik ; Gaede, Karoline I. ; Garcia-Etxebarria, Koldo ; Tonby, Kristian ; Heggelund, Lars ; Izquierdo-Sanchez, Laura ; Sumoy, Lauro ; Lippert, Lena J. ; Terranova, Leonardo ; Garbarino, Lucia ; Téllez, Luis ; Roade, Luisa ; Ostadreza, Mahnoosh ; Intxausti, Maider ; Kogevinas, Manolis ; Gutiérrez-Stampa, María A. ; Vehreschild, Maria J. 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T. ; Marquié, Marta ; Castoldi, Massimo ; Cecconi, Maurizio ; Boada, Mercè ; Seilmaier, Michael J. ; Mazzocco, Michela ; Rodríguez-Gandía, Miguel ; Ayo, Natale Imaz ; Blay, Natalia ; Martínez, Nilda ; Cornely, Oliver A. ; Palmieri, Orazio ; Tentorio, Paolo ; Rodrigues, Pedro M. ; España, Pedro P. ; Hoffmann, Per ; Bacher, Petra ; Suwalski, Phillip ; de Pablo, Raúl ; Nieto, Rosa ; Badalamenti, Salvatore ; Ciesek, Sandra ; Bombace, Sara ; Wilfling, Sibylle ; Brunak, Søren ; Heilmann-Heimbach, Stefanie ; Ripke, Stephan ; Bahmer, Thomas ; Landmesser, Ulf ; Protzer, Ulrike ; Rimoldi, Valeria ; Skogen, Vegard ; Andrade, Victor ; Moreno, Victor ; Poller, Wolfgang ; Farre, Xavier ; Wang, Xiaomin ; Khodamoradi, Yascha ; Karadeniz, Zehra ; de Salazar, Adolfo ; Palom, Adriana ; Garcia-Fernandez, Alba-Estela ; Blanco-Grau, Albert ; Zanella, Alberto ; Bandera, Alessandra ; Nebel, Almut ; Biondi, Andrea ; Caballero-Garralda, Andrea ; Gori, Andrea ; Lind, Andreas ; Fracanzani, Anna Ludovica ; Peschuck, Anna ; Pesenti, Antonio ; de la Horra, Carmen ; Milani, Chiara ; Paccapelo, Cinzia ; Angelini, Claudio ; Cea, Cristina ; Muñiz-Diaz, Eduardo ; Sandoval, Elena ; Calderón, Enrique J. ; Solligård, Erik ; Aziz, Fátima ; Martinelli-Boneschi, Filippo ; Peyvandi, Flora ; Blasi, Francesco ; Medrano, Francisco J. ; Rodriguez-Frias, Francisco ; Müller, Fredrik ; Grasselli, Giacomo ; Costantino, Giorgio ; Cardamone, Giulia ; Foti, Giuseppe ; Matullo, Giuseppe ; Kurihara, Hayato ; Afset, Jan Egil ; Damås, Jan Kristian ; Ampuero, Javier ; Martín, Javier ; Erdmann, Jeanette ; Bergan, Jonas ; Goerg, Siegfried ; Ferrusquía-Acosta, Jose ; Quero, Jose Hernández ; Delgado, Juan ; Guerrero, Juan M. ; Risnes, Kari ; Bettini, Laura Rachele ; Moreira, Leticia ; Gustad, Lise Tuset ; Santoro, Luigi ; Scudeller, Luigia ; Riveiro-Barciela, Mar ; Schaefer, Marco ; Carrabba, Maria ; Valsecchi, Maria G. ; Hernandez-Tejero, María ; Acosta-Herrera, Marialbert ; D’Angiò, Mariella ; Baldini, Marina ; Cazzaniga, Marina ; Ciccarelli, Michele ; Bocciolone, Monica ; Miozzo, Monica ; Chueca, Natalia ; Montano, Nicola ; Faverio, Paola ; Preatoni, Paoletta ; Bonfanti, Paolo ; Omodei, Paolo ; Castro, Pedro ; Ferrer, Ricard ; Gualtierotti, Roberta ; Gallego-Durán, Rocío ; Morilla, Rubén ; Haider, Sammra ; Marsal, Sara ; Aneli, Serena ; Pelusi, Serena ; Bosari, Silvano ; Aliberti, Stefano ; Dudman, Susanne ; Zheng, Tenghao ; Pumarola, Tomas ; Cejudo, Trinidad Gonzalez ; Monzani, Valter ; Friaza, Vicente ; Peter, Wolfgang ; Dopazo, Ximo ; Duga, Stefano ; May, Sandra ; Grimsrud, Marit M. ; Gudbjartsson, Daniel F. ; Stefansson, Kari ; Sulem, Patrick ; Sveinbjornsson, Gardar ; Melsted, Pall ; Norddahl, Gudmundur ; Swerford Moore, Kristjan Helgi ; Thorsteinsdottir, Unnur ; Holm, Hilma ; Alarcón-Riquelme, Marta E. ; Bernardo, David ; Martínez-Bueno, Manuel ; Rello, Silvia Rojo ; Magi, Reedik ; Milani, Lili ; Metspalu, Andres ; Laisk, Triin ; Läll, Kristi ; Lepamets, Maarja ; Esko, Tõnu ; Reimann, Ene ; Naaber, Paul ; Laane, Edward ; Pesukova, Jaana ; Peterson, Pärt ; Kisand, Kai ; Tabri, Jekaterina ; Allos, Raili ; Hensen, Kati ; Starkopf, Joel ; Ringmets, Inge ; Tamm, Anu ; Kallaste, Anne ; Alavere, Helene ; Metsalu, Kristjan ; Puusepp, Mairo ; Kristiansson, Kati ; Koskelainen, Sami ; Perola, Markus ; Donner, Kati ; Kivinen, Katja ; Palotie, Aarno ; Palotie, Aarno ; Rivolta, Carlo ; Bochud, Pierre-Yves ; Bibert, Stéphanie ; Boillat, Noémie ; Nussle, Semira Gonseth ; Albrich, Werner ; Quinodoz, Mathieu ; Kamdar, Dhryata ; Suh, Noémie ; Neofytos, Dionysios ; Erard, Véronique ; Voide, Cathy ; Bochud, P. 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Rochat ; Pugin, J. ; Bouras, K. ; Knapp, C. ; Egger, T. ; Perret, A. ; Montillier, P. ; di Bartolomeo, C. ; Barda, B. ; de Cid, Rafael ; Carreras, Anna ; Moreno, Victor ; Galván-Femenía, Iván ; Blay, Natalia ; Farré, Xavier ; Sumoy, Lauro ; Cortés, Beatriz ; Mercader, Josep Maria ; Guindo-Martinez, Marta ; Torrents, David ; Garcia-Aymerich, Judith ; Castaño-Vinyals, Gemma ; Dobaño, Carlota ; Gori, Marco ; Renieri, Alessandra ; Mondelli, Mario Umberto ; Castelli, Francesco ; Vaghi, Massimo ; Rusconi, Stefano ; Montagnani, Francesca ; Bargagli, Elena ; Franchi, Federico ; Mazzei, Maria Antonietta ; Cantarini, Luca ; Tacconi, Danilo ; Feri, Marco ; Scala, Raffaele ; Spargi, Genni ; Nencioni, Cesira ; Bandini, Maria ; Caldarelli, Gian Piero ; Spagnesi, Maurizio ; Canaccini, Anna ; Ognibene, Agostino ; D’Arminio Monforte, Antonella ; Girardis, Massimo ; Antinori, Andrea ; Francisci, Daniela ; Schiaroli, Elisabetta ; Scotton, Pier Giorgio ; Panese, Sandro ; Scaggiante, Renzo ; Monica, Matteo Della ; Capasso, Mario ; Fiorentino, Giuseppe ; Castori, Marco ; Aucella, Filippo ; Di Biagio, Antonio ; Masucci, Luca ; Valente, Serafina ; Mandalà, Marco ; Zucchi, Patrizia ; Giannattasio, Ferdinando ; Coviello, Domenico A. ; Mussini, Cristina ; Bosio, Giancarlo ; Tavecchia, Luisa ; Crotti, Lia ; Rizzi, Marco ; La Rovere, Maria Teresa ; Sarzi-Braga, Simona ; Bussotti, Maurizio ; Ravaglia, Sabrina ; Artuso, Rosangela ; Perrella, Antonio ; Romani, Davide ; Bergomi, Paola ; Catena, Emanuele ; Vincenti, Antonella ; Ferri, Claudio ; Grassi, Davide ; Pessina, Gloria ; Tumbarello, Mario ; Di Pietro, Massimo ; Sabrina, Ravaglia ; Luchi, Sauro ; Barbieri, Chiara ; Acquilini, Donatella ; Andreucci, Elena ; Paciosi, Francesco ; Segala, Francesco Vladimiro ; Tiseo, Giusy ; Falcone, Marco ; Lista, Mirjam ; Poscente, Monica ; De Vivo, Oreste ; Petrocelli, Paola ; Guarnaccia, Alessandra ; Baroni, Silvia ; Perticaroli, Valentina ; Furini, Simone ; Dei, Simona ; Benetti, Elisa ; Picchiotti, Nicola ; Sanarico, Maurizio ; Ceri, Stefano ; Pinoli, Pietro ; Raimondi, Francesco ; Biscarini, Filippo ; Stella, Alessandra ; Bergomi, Mattia ; Zguro, Kristina ; Capitani, Katia ; Tanfoni, Marco ; Fallerini, Chiara ; Daga, Sergio ; Baldassarri, Margherita ; Fava, Francesca ; Frullanti, Elisa ; Valentino, Floriana ; Doddato, Gabriella ; Giliberti, Annarita ; Tita, Rossella ; Amitrano, Sara ; Bruttini, Mirella ; Croci, Susanna ; Meloni, Ilaria ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Lo Rizzo, Caterina ; Pinto, Anna Maria ; Beligni, Giada ; Tommasi, Andrea ; Di Sarno, Laura ; Palmieri, Maria ; Carriero, Miriam Lucia ; Alaverdian, Diana ; Iuso, Nicola ; Inchingolo, Gabriele ; Busani, Stefano ; Bruno, Raffaele ; Vecchia, Marco ; Belli, Mary Ann ; Mantovani, Stefania ; Ludovisi, Serena ; Quiros-Roldan, Eugenia ; Antoni, Melania Degli ; Zanella, Isabella ; Siano, Matteo ; Emiliozzi, Arianna ; Fabbiani, Massimiliano ; Rossetti, Barbara ; Zanelli, Giacomo ; Bergantini, Laura ; D’Alessandro, Miriana ; Cameli, Paolo ; Bennet, David ; Anedda, Federico ; Marcantonio, Simona ; Scolletta, Sabino ; Guerrini, Susanna ; Conticini, Edoardo ; Frediani, Bruno ; Spertilli, Chiara ; Donati, Alice ; Guidelli, Luca ; Corridi, Marta ; Croci, Leonardo ; Piacentini, Paolo ; Desanctis, Elena ; Cappelli, Silvia ; Verzuri, Agnese ; Anemoli, Valentina ; Pancrazi, Alessandro ; Lorubbio, Maria ; Merlini, Esther ; Miraglia, Federica Gaia ; Venturelli, Sophie ; Cossarizza, Andrea ; Vergori, Alessandra ; Gabrieli, Arianna ; Riva, Agostino ; Paciosi, Francesco ; Andretta, Francesca ; Gatti, Francesca ; Parisi, Saverio Giuseppe ; Baratti, Stefano ; Piscopo, Carmelo ; Russo, Roberta ; Andolfo, Immacolata ; Iolascon, Achille ; Carella, Massimo ; Merla, Giuseppe ; Squeo, Gabriella Maria ; Raggi, Pamela ; Marciano, Carmen ; Perna, Rita ; Bassetti, Matteo ; Sanguinetti, Maurizio ; Giorli, Alessia ; Salerni, Lorenzo ; Parravicini, Pierpaolo ; Menatti, Elisabetta ; Trotta, Tullio ; Coiro, Gabriella ; Lena, Fabio ; Martinelli, Enrico ; Mancarella, Sandro ; Gabbi, Chiara ; Maggiolo, Franco ; Ripamonti, Diego ; Bachetti, Tiziana ; Suardi, Claudia ; Parati, Gianfranco ; Bottà, Giordano ; Di Domenico, Paolo ; Rancan, Ilaria ; Bianchi, Francesco ; Colombo, Riccardo ; van Heel, David A. ; Hunt, Karen A. ; Trembath, Richard C. ; Huang, Qin Qin ; Martin, Hilary C. ; Mason, Dan ; Trivedi, Bhavi ; Wright, John ; Finer, Sarah ; Griffiths, Christopher J. ; Akhtar, Shaheen ; Anwar, Mohammad ; Arciero, Elena ; Ashraf, Samina ; Breen, Gerome ; Chung, Raymond ; Curtis, Charles J. ; Chowdhury, Maharun ; Colligan, Grainne ; Deloukas, Panos ; Durham, Ceri ; Finer, Sarah ; Griffiths, Chris ; Huang, Qin Qin ; Hurles, Matt ; Hunt, Karen A. ; Hussain, Shapna ; Islam, Kamrul ; Khan, Ahsan ; Khan, Amara ; Lavery, Cath ; Lee, Sang Hyuck ; Lerner, Robin ; MacArthur, Daniel ; MacLaughlin, Bev ; Martin, Hilary ; Mason, Dan ; Miah, Shefa ; Newman, Bill ; Safa, Nishat ; Tahmasebi, Farah ; Trembath, Richard C. ; Trivedi, Bhavi ; van Heel, David A. ; Wright, John ; Smith, Albert V. ; Boughton, Andrew P. ; Li, Kevin W. ; LeFaive, Jonathon ; Annis, Aubrey ; Jannes, Cinthia E. ; Krieger, Jose E. ; Pereira, Alexandre C. ; Velho, Mariliza ; Marques, Emanuelle ; Lima, Isabella Ramos ; Tada, Mauricio Teruo ; Valino, Karina ; McCarthy, Mark ; Rosenberger, Carrie ; Lee, Jong Eun ; Chang, Diana ; Hammer, Christian ; Hunkapiller, Julie ; Mahajan, Anubha ; Pendergrass, Sarah ; Sucheston-Campbell, Lara ; Yaspan, Brian ; Lee, Hyun Soo ; Shin, Eunsoon ; Jang, Hye Yoon ; Kim, Sunmie ; Kym, Sungmin ; Kim, Yeon-Sook ; Jeong, Hyeongseok ; Kwon, Ki Tae ; Kim, Shin-Woo ; Kim, Jin Yong ; Jang, Young Rock ; Kim, Hyun ah ; Lee, Ji Yeon ; Lee, Jeong Eun ; Lee, Shinwon ; Choe, Kang-Won ; Kang, Yu Min ; Jee, Sun Ha ; Jung, Keum Ji ; Parikh, Victoria ; Ashley, Euan ; Wheeler, Matthew ; Rivas, Manuel ; Bustamante, Carlos ; Pinksy, Benjamin ; Febbo, Phillip ; Farh, Kyle ; Schroth, Gary P. ; deSouza, Francis ; Dalton, Karen ; Christle, Jeff ; Deboever, Christopher ; Szalma, Sándor ; Tanigawa, Yosuke ; Rubinacci, Simone ; Delaneau, Olivier ; Gorzynski, John ; de Jong, Hannah ; Sutton, Shirley ; Youlton, Nathan ; Joshi, Ruchi ; Jimenez-Morales, David ; Hughes, Christopher ; Amar, David ; Ioannidis, Alex ; Hershman, Steve ; Kirillova, Anna ; Seo, Kinya ; Huang, Yong ; Shoura, Massa ; Hammond, Nathan ; Watson, Nathaniel ; Raja, Archana ; Huang, ChunHong ; Sahoo, Malaya ; Wang, Hannah ; Zhen, Jimmy ; Rakitko, Alexander ; Ilinsky, Valery ; Yermakovich, Danat ; Popov, Iaroslav ; Chernitsov, Alexander ; Kovalenko, Elena ; Krasnenko, Anna ; Plotnikov, Nikolay ; Stetsenko, Ivan ; Kim, Anna ; Cirulli, Elizabeth T. ; Schiabor Barrett, Kelly M. ; Bolze, Alexandre ; White, Simon ; Washington, Nicole L. ; Lu, James T. ; Riffle, Stephen ; Tanudjaja, Francisco ; Wang, Xueqing ; Ramirez, Jimmy M. ; Leonetti, Nicole ; Sandoval, Efren ; Neveux, Iva ; Dabe, Shaun ; Grzymski, Joseph J. ; Esteban Miñano, Juan Ignacio ; Aguirre, Luis A. ; López-Collazo, Eduardo ; de la Mata Pazos, Manuel ; Cerrato, Luciano ; Folkersen, Lasse ; Lozano-Rodríguez, Roberto ; Avendaño-Ortiz, José ; Arcos, Verónica Terrón ; Montalbán-Hernández, Karla Marina ; Quiroga, Jaime Valentín ; Pascual-Iglesias, Alejandro ; Maroun-Eid, Charbel ; Martín-Quirós, Alejandro ; Namkoong, Ho ; Okada, Yukinori ; Imoto, Seiya ; Katayama, Kazuhiko ; Fukunaga, Koichi ; Kitagawa, Yuko ; Sato, Toshiro ; Hasegawa, Naoki ; Kumanogoh, Atsushi ; Kimura, Akinori ; Ai, Masumi ; Tokunaga, Katsushi ; Kanai, Takanori ; Miyano, Satoru ; Ogawa, Seishi ; Edahiro, Ryuya ; Sonehara, Kyuto ; Shirai, Yuya ; Kanai, Masahiro ; Ishii, Makoto ; Kabata, Hiroki ; Masaki, Katsunori ; Kamata, Hirofumi ; Ikemura, Shinnosuke ; Chubachi, Shotaro ; Okamori, Satoshi ; Terai, Hideki ; Tanaka, Hiromu ; Morita, Atsuho ; Lee, Ho ; Asakura, Takanori ; Sasaki, Junichi ; Morisaki, Hiroshi ; Uwamino, Yoshifumi ; Nanki, Kosaku ; Mikami, Yohei ; Tomono, Kazunori ; Kato, Kazuto ; Matsuda, Fumihiko ; Takahashi, Meiko ; Hizawa, Nobuyuki ; Takeda, Yoshito ; Hirata, Haruhiko ; Shiroyama, Takayuki ; Miyawaki, Satoru ; Suzuki, Ken ; Maeda, Yuichi ; Nii, Takuro ; Noda, Yoshimi ; Niitsu, Takayuki ; Adachi, Yuichi ; Enomoto, Takatoshi ; Amiya, Saori ; Hara, Reina ; Takahashi, Kunihiko ; Anzai, Tatsuhiko ; Hasegawa, Takanori ; Ito, Satoshi ; Koike, Ryuji ; Endo, Akifumi ; Uchimura, Yuji ; Miyazaki, Yasunari ; Honda, Takayuki ; Tateishi, Tomoya ; Tohda, Shuji ; Ichimura, Naoya ; Sonobe, Kazunari ; Sassa, Chihiro ; Nakajima, Jun ; Nannya, Yasuhito ; Omae, Yosuke ; Takahashi, Kazuhisa ; Harada, Norihiro ; Hiki, Makoto ; Takagi, Haruhi ; Nakamura, Ai ; Tagaya, Etsuko ; Kawana, Masatoshi ; Arimura, Ken ; Ishiguro, Takashi ; Takayanagi, Noboru ; Isono, Taisuke ; Takaku, Yotaro ; Takano, Kenji ; Anan, Ryusuke ; Nakajima, Yukiko ; Nakano, Yasushi ; Nishio, Kazumi ; Ueda, Soichiro ; Hayashi, Reina ; Tateno, Hiroki ; Hase, Isano ; Yoshida, Shuichi ; Suzuki, Shoji ; Mitamura, Keiko ; Saito, Fumitake ; Ueda, Tetsuya ; Azuma, Masanori ; Nagasaki, Tadao ; Yasui, Yoshinori ; Hasegawa, Yoshinori ; Mutoh, Yoshikazu ; Yoshiyama, Takashi ; Shoko, Tomohisa ; Kojima, Mitsuaki ; Adachi, Tomohiro ; Ishikawa, Motonao ; Takahashi, Kenichiro ; Watanabe, Kazuyoshi ; Manabe, Tadashi ; Ito, Fumimaro ; Fukui, Takahiro ; Funatsu, Yohei ; Koh, Hidefumi ; Hirai, Yoshihiro ; Kawashima, Hidetoshi ; Narita, Atsuya ; Niwa, Kazuki ; Sekikawa, Yoshiyuki ; Saito, Fukuki ; Yoshiya, Kazuhisa ; Yoshihara, Tomoyuki ; Suzuki, Yusuke ; Nakayama, Sohei ; Masuzawa, Keita ; Nishi, Koichi ; Nishitsuji, Masaru ; Tani, Maiko ; Inoue, Takashi ; Hirano, Toshiyuki ; Kobayashi, Keigo ; Miyazawa, Naoki ; Kimura, Yasuhiro ; Sado, Reiko ; Ogura, Takashi ; Kitamura, Hideya ; Murohashi, Kota ; Nakachi, Ichiro ; Baba, Rie ; Arai, Daisuke ; Fuke, Satoshi ; Saito, Hiroshi ; Kuwahara, Naota ; Fujiwara, Akiko ; Okada, Takenori ; Baba, Tomoya ; Noda, Junya ; Mashimo, Shuko ; Yagi, Kazuma ; Shiomi, Tetsuya ; Hashiguchi, Mizuha ; Odani, Toshio ; Mochimaru, Takao ; Oyamada, Yoshitaka ; Mori, Nobuaki ; Izumi, Namiki ; Nagata, Kaoru ; Taki, Reiko ; Murakami, Koji ; Yamada, Mitsuhiro ; Sugiura, Hisatoshi ; Hayashi, Kentaro ; Shimizu, Tetsuo ; Gon, Yasuhiro ; Fujitani, Shigeki ; Tsuchida, Tomoya ; Yoshida, Toru ; Kagaya, Takashi ; Kita, Toshiyuki ; Sakagami, Satoru ; Kimizuka, Yoshifumi ; Kawana, Akihiko ; Nakamura, Yoshihiko ; Ishikura, Hiroyasu ; Takata, Tohru ; Kikuchi, Takahide ; Taniyama, Daisuke ; Nakamura, Morio ; Kodama, Nobuhiro ; Kaneyama, Yasunari ; Maeda, Shunsuke ; Nagasaki, Yoji ; Okamoto, Masaki ; Ishihara, Sayoko ; Ito, Akihiro ; Chihara, Yusuke ; Takeuchi, Mayumi ; Onoi, Keisuke ; Hashimoto, Naozumi ; Wakahara, Keiko ; Ando, Akira ; Masuda, Makoto ; Wakabayashi, Aya ; Watanabe, Hiroki ; Sageshima, Hisako ; Nakada, Taka-Aki ; Abe, Ryuzo ; Shimada, Tadanaga ; Kawamura, Kodai ; Ichikado, Kazuya ; Nishiyama, Kenta ; Yamasaki, Masaki ; Hashimoto, Satoru ; Kusaka, Yu ; Ohba, Takehiko ; Isogai, Susumu ; Takada, Minoru ; Kanda, Hidenori ; Komase, Yuko ; Sano, Fumiaki ; Asano, Koichiro ; Oguma, Tsuyoshi ; Harada, Masahiro ; Takahashi, Takeshi ; Shibusawa, Takayuki ; Abe, Shinji ; Kono, Yuta ; Togashi, Yuki ; Izumo, Takehiro ; Inomata, Minoru ; Awano, Nobuyasu ; Ogawa, Shinichi ; Ogata, Tomouki ; Ishihara, Shoichiro ; Kanehiro, Arihiko ; Ozaki, Shinji ; Fuchimoto, Yasuko ; Kitagawa, Yuichiro ; Yoshida, Shozo ; Ogura, Shinji ; Nishiyama, Kei ; Yoshida, Kousuke ; Beppu, Satoru ; Fukuyama, Satoru ; Eriguchi, Yoshihiro ; Yonekawa, Akiko ; Inoue, Yoshiaki ; Yamagata, Kunihiro ; Chiba, Shigeru ; Narumoto, Osamu ; Nagai, Hideaki ; Ooshima, Nobuharu ; Motegi, Mitsuru ; Sagara, Hironori ; Tanaka, Akihiko ; Ohta, Shin ; Shibata, Yoko ; Tanino, Yoshinori ; Sato, Yuki ; Yamada, Yuichiro ; Hashino, Takuya ; Shinoki, Masato ; Iwagoe, Hajime ; Imamura, Tomonori ; Umeda, Akira ; Shimada, Hisato ; Endo, Mayu ; Hayashi, Shinichi ; Takahashi, Mai ; Nakano, Shigefumi ; Yatomi, Masakiyo ; Maeno, Toshitaka ; Ishii, Tomoo ; Utsugi, Mitsuyoshi ; Ono, Akihiro ; Kanaoka, Kensuke ; Ihara, Shoichi ; Komuta, Kiyoshi ; Franke, Lude ; Boezen, Marike ; Claringbould, Annique ; Lopera, Esteban ; Warmerdam, Robert ; Vonk, Judith. M. ; van Blokland, Irene ; Lanting, Pauline ; Ori, Anil P. S. ; Obeidat, Ma’en ; Hernández Cordero, Ana I. ; Sin, Don D. ; Bossé, Yohan ; Joubert, Philippe ; Hao, Ke ; Nickle, David ; Timens, Wim ; van den Berge, Maarten ; Feng, Yen-Chen Anne ; Mercader, Josep ; Weiss, Scott T. ; Karlson, Elizabeth W. ; Smoller, Jordan W. ; Murphy, Shawn N. ; Meigs, James B. ; Woolley, Ann E. ; Green, Robert C. ; Perez, Emma F. ; Wolford, Brooke ; Zöllner, Sebastian ; Wang, Jiongming ; Beck, Andrew ; Sloofman, Laura G. ; Ascolillo, Steven ; Sebra, Robert P. ; Collins, Brett L. ; Levy, Tess ; Sealfon, Stuart C. ; Jordan, Daniel M. ; Thompson, Ryan C. ; Gettler, Kyle ; Chaudhary, Kumardeep ; Belbin, Gillian M. ; Preuss, Michael ; Hoggart, Clive ; Choi, Sam ; Underwood, Slayton J. ; Salib, Irene ; Britvan, Bari ; Keller, Katherine ; Tang, Lara ; Peruggia, Michael ; Hiester, Liam L. ; Niblo, Kristi ; Aksentijevich, Alexandra ; Labkowsky, Alexander ; Karp, Avrohom ; Zlatopolsky, Menachem ; Zyndorf, Marissa ; Charney, Alexander W. ; Beckmann, Noam D. ; Schadt, Eric E. ; Abul-Husn, Noura S. ; Cho, Judy H. ; Itan, Yuval ; Kenny, Eimear E. ; Loos, Ruth J. F. ; Nadkarni, Girish N. ; Do, Ron ; O’Reilly, Paul ; Huckins, Laura M. ; Ferreira, Manuel A. R. ; Abecasis, Goncalo R. ; Leader, Joseph B. ; Cantor, Michael N. ; Justice, Anne E. ; Carey, Dave J. ; Chittoor, Geetha ; Josyula, Navya Shilpa ; Kosmicki, Jack A. ; Horowitz, Julie E. ; Baras, Aris ; Gass, Matthew C. ; Yadav, Ashish ; Mirshahi, Tooraj ; Jan Hottenga, Jouke ; Bartels, Meike ; de Geus, Eco J. C. ; Nivard, Michel G. ; Verma, Anurag ; Ritchie, Marylyn D. ; Rader, Daniel ; Li, Binglan ; Verma, Shefali S. ; Lucas, Anastasia ; Bradford, Yuki ; Zara, Federico ; Salpietro, Vincenzo ; Scala, Marcello ; Iacomino, Michele ; Scudieri, Paolo ; Bocciardi, Renata ; Minetti, Carlo ; Riva, Antonella ; Vari, Maria Stella ; Rahier, Jean-François ; Giorgio, Elisa ; Carli, Diana ; Louis, Edouad ; Bulik, Cynthia M. ; Landén, Mikael ; Brusco, Alfredo ; Ferrero, Giovanni Battista ; Madia, Francesca ; Fundín, Bengt ; Ismail, Said I. ; Saad, Chadi ; Al-Sarraj, Yaser ; Badji, Radja Messai ; Al-Muftah, Wadha ; Al Thani, Asma ; Afifi, Nahla ; Klovins, Janis ; Rovite, Vita ; Rescenko, Raimonds ; Peculis, Raitis ; Ustinova, Monta ; Zeberg, Hugo ; Frithiof, Robert ; Hultström, Michael ; Lipcsey, Miklos ; Johnson, Ruth ; Geschwind, Daniel H. ; Freimer, Nelson ; Butte, Manish J. ; Geschwind, Daniel H. ; Pasaniuc, Bogdan ; Ding, Yi ; Chiu, Alec ; Chang, Timothy S. ; Boutros, Paul ; Moutsianas, Loukas ; Caulfield, Mark J. ; Scott, Richard H. ; Walker, Susan ; Stuckey, Alex ; Odhams, Christopher A. ; Rhodes, Daniel ; Fowler, Tom ; Rendon, Augusto ; Chan, Georgia ; Arumugam, Prabhu ; Karczewski, Konrad J. ; Wilson, Daniel J. ; Spencer, Chris A. ; Crook, Derrick W. ; Wyllie, David H. ; O’Connell, Anne Marie ; Atkinson, Elizabeth G. ; Kanai, Masahiro ; Tsuo, Kristin ; Baya, Nikolas ; Turley, Patrick ; Gupta, Rahul ; Walters, Raymond K. ; Palmer, Duncan S. ; Sarma, Gopal ; Solomonson, Matthew ; Cheng, Nathan ; Lu, Wenhan ; Churchhouse, Claire ; Goldstein, Jacqueline I. ; King, Daniel ; Seed, Cotton ; Daly, Mark J. ; Neale, Benjamin M. ; Bryant, Sam ; Satterstrom, F. Kyle ; Band, Gavin ; Earle, Sarah G. ; Lin, Shang-Kuan ; Arning, Nicolas ; Armstrong, Jacob ; Rudkin, Justine K. ; Callier, Shawneequa ; Bryant, Sam ; Cusick, Caroline ; Soranzo, Nicole ; Zhao, Jing Hua ; Danesh, John ; Di Angelantonio, Emanuele ; Butterworth, Adam S. ; Sun, Yan V. ; Huffman, Jennifer E. ; Cho, Kelly ; O’Donnell, Christopher J. ; Tsao, Phil ; Gaziano, J. Michael ; Peloso, Gina ; Ho, Yuk-Lam ; Mian, Michael ; Scaggiante, Federica ; Chang, Xiao ; Glessner, Joseph R. ; Hakonarson, Hakon ; McGuigan, Peter J. ; Prockter Moore, Luke Stephen ; Vizcaychipi, Marcela Paola ; Hall, Kathryn ; Campbell, Andy ; Nichol, Ailstair ; Ward, Geraldine ; Page, Valerie Joan ; Semple, Malcolm G. ; Adeniji, Kayode ; Agranoff, Daniel ; Agwuh, Ken ; Ail, Dhiraj ; Aldera, Erin L. ; Alegria, Ana ; Angus, Brian ; Ashish, Abdul ; Atkinson, Dougal ; Bari, Shahedal ; Barlow, Gavin ; Barnass, Stella ; Barrett, Nicholas ; Bassford, Christopher ; Basude, Sneha ; Baxter, David ; Beadsworth, Michael ; Bernatoniene, Jolanta ; Berridge, John ; Best, Nicola ; Bothma, Pieter ; Chadwick, David ; Brittain-Long, Robin ; Bulteel, Naomi ; Burden, Tom ; Burtenshaw, Andrew ; Caruth, Vikki ; Chambler, Duncan ; Chee, Nigel ; Child, Jenny ; Chukkambotla, Srikanth ; Clark, Tom ; Collini, Paul ; Cosgrove, Catherine ; Cupitt, Jason ; Cutino-Moguel, Maria-Teresa ; Dark, Paul ; Dawson, Chris ; Dervisevic, Samir ; Donnison, Phil ; Douthwaite, Sam ; Drummond, Andrew ; DuRand, Ingrid ; Dushianthan, Ahilanadan ; Dyer, Tristan ; Evans, Cariad ; Eziefula, Chi ; Fegan, Christopher ; Finn, Adam ; Fullerton, Duncan ; Garg, Sanjeev ; Garg, Atul ; Gkrania-Klotsas, Effrossyni ; Godden, Jo ; Goldsmith, Arthur ; Graham, Clive ; Hardy, Elaine ; Hartshorn, Stuart ; Harvey, Daniel ; Havalda, Peter ; Hawcutt, Daniel B. ; Hobrok, Maria ; Hodgson, Luke ; Hormis, Anil ; Jacobs, Michael ; Jain, Susan ; Jennings, Paul ; Kaliappan, Agilan ; Kasipandian, Vidya ; Kegg, Stephen ; Kelsey, Michael ; Kendall, Jason ; Kerrison, Caroline ; Kerslake, Ian ; Koch, Oliver ; Koduri, Gouri ; Koshy, George ; Laha, Shondipon ; Laird, Steven
The genetic make-up of an individual contributes to the susceptibility and response to viral infection. Although environmental, clinical and social factors have a role in the chance of exposure to SARS-CoV-2 and the severity of COVID-191,2, host genetics may also be important. Identifying host-specific genetic factors may reveal biological mechanisms of therapeutic relevance and clarify causal relationships of modifiable environmental risk factors for SARS-CoV-2 infection and outcomes. We formed a global network of researchers to investigate the role of human genetics in SARS-CoV-2 infection and COVID-19 severity. Here we describe the results of three genome-wide association meta-analyses that consist of up to 49,562 patients with COVID-19 from 46 studies across 19 countries. We report 13 genome-wide significant loci that are associated with SARS-CoV-2 infection or severe manifestations of COVID-19. Several of these loci correspond to previously documented associations to lung or autoimmune and inflammatory diseases3,4,5,6,7. They also represent potentially actionable mechanisms in response to infection. Mendelian randomization analyses support a causal role for smoking and body-mass index for severe COVID-19 although not for type II diabetes. The identification of novel host genetic factors associated with COVID-19 was made possible by the community of human genetics researchers coming together to prioritize the sharing of data, results, resources and analytical frameworks. This working model of international collaboration underscores what is possible for future genetic discoveries in emerging pandemics, or indeed for any complex human disease.
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