Eine in den Jahren 2004/05 durchgeführte Bestandsaufnahme der spontanen Vegetation von 200 annähernd gleichmäßig über die Landesfläche verteilten nordrhein-westfälischen Dörfern erbrachte bei den Trittpflanzen den Nachweis von insgesamt acht Vegetationstypen, die in früheren Arbeiten über die Dorfvegetation Nordrhein-Westfalens (Wittig & Wittig 1986, Lohmeyer 1983) nicht erwähnt werden. Hierbei handelt es sich um das Herniarietum glabrae, die Eragrostis minor-Polygonum arenastrum-Gesellschaft, zwei auffällige Formen des Bryo-Saginetum procumbentis (Oxalis corniculata-Fazies, Portulaca oleracea-Ausbildung), das Coronopetum squamanti, die Coronopus didymus-Ausbildung des Lolio-Polygonetum arenastri und eine, zumindest im weiteren Sinne, ebenfalls zum Lolio-Polygonetum arenastri zu zählende Puccinellia distans-Gesellschaft, die durch fließende Übergänge mit einer identische Standorte besiedelnden Spergularia rubra-Gesellschaft verbunden ist. Das Neuauftreten dieser Vegetationstypen kann teilweise als rein zeitliches Phänomen gesehen werden: Die Ausbreitung der Neophyten Coronopus didymus, Eragrostis minor, Oxalis corniculata, Portulaca oleracea und der früher im Binnenland auf wenige Salzstellen beschränkten Puccinella distans war vor 20 Jahren noch nicht so weit fortgeschritten wie heute. Sicher ist es aber zu einem großen Teil auch die Folge einer Verstädterung der Dörfer (Pflasterung der Bürgersteige, Hofeinfahrten und Wege und damit mehr Platz und größere Differenzierungsmöglichkeiten für das Bryo-Saginetum procumbentis) sowie des vor 20 Jahren noch deutlich weniger üblichen Einsatzes chemischer Mittel (Herbizide oder Salz) zur Verhinderung des Aufkommens von spontaner Vegetation. Da einige der bezeichnenden Arten der neu gefundenen Vegetationstypen zumindest leicht Wärme liebend sind (Coronopus-Arten, Eragrostis minor, Oxalis corniculata, Portulaca oleracea), kann nicht ausgeschlossen werden, dass auch die globale Erwärmung eine gewisse Rolle spielt.
Biallelic mutations in TMEM126B cause severe complex i deficiency with a variable clinical phenotype
(2016)
Complex I deficiency is the most common biochemical phenotype observed in individuals with mitochondrial disease. With 44 structural subunits and over 10 assembly factors, it is unsurprising that complex I deficiency is associated with clinical and genetic heterogeneity. Massively parallel sequencing (MPS) technologies including custom, targeted gene panels or unbiased whole-exome sequencing (WES) are hugely powerful in identifying the underlying genetic defect in a clinical diagnostic setting, yet many individuals remain without a genetic diagnosis. These individuals might harbor mutations in poorly understood or uncharacterized genes, and their diagnosis relies upon characterization of these orphan genes. Complexome profiling recently identified TMEM126B as a component of the mitochondrial complex I assembly complex alongside proteins ACAD9, ECSIT, NDUFAF1, and TIMMDC1. Here, we describe the clinical, biochemical, and molecular findings in six cases of mitochondrial disease from four unrelated families affected by biallelic (c.635G>T [p.Gly212Val] and/or c.401delA [p.Asn134Ilefs∗2]) TMEM126B variants. We provide functional evidence to support the pathogenicity of these TMEM126B variants, including evidence of founder effects for both variants, and establish defects within this gene as a cause of complex I deficiency in association with either pure myopathy in adulthood or, in one individual, a severe multisystem presentation (chronic renal failure and cardiomyopathy) in infancy. Functional experimentation including viral rescue and complexome profiling of subject cell lines has confirmed TMEM126B as the tenth complex I assembly factor associated with human disease and validates the importance of both genome-wide sequencing and proteomic approaches in characterizing disease-associated genes whose physiological roles have been previously undetermined.