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Ophthalmo-acromelic syndrome (OAS), also known as Waardenburg Anophthalmia syndrome, is defined by the combination of eye malformations, most commonly bilateral anophthalmia, with post-axial oligosyndactyly. Homozygosity mapping and subsequent targeted mutation analysis of a locus on 14q24.2 identified homozygous mutations in SMOC1 (SPARC-related modular calcium binding 1) in eight unrelated families. Four of these mutations are nonsense, two frame-shift, and two missense. The missense mutations are both in the second Thyroglobulin Type-1 (Tg1) domain of the protein. The orthologous gene in the mouse, Smoc1, shows site- and stage-specific expression during eye, limb, craniofacial, and somite development. We also report a targeted pre-conditional gene-trap mutation of Smoc1 (Smoc1tm1a) that reduces mRNA to ~10% of wild-type levels. This gene-trap results in highly penetrant hindlimb post-axial oligosyndactyly in homozygous mutant animals (Smoc1tm1a/tm1a). Eye malformations, most commonly coloboma, and cleft palate occur in a significant proportion of Smoc1tm1a/tm1a embryos and pups. Thus partial loss of Smoc-1 results in a convincing phenocopy of the human disease. SMOC-1 is one of the two mammalian paralogs of Drosophila Pentagone, an inhibitor of decapentaplegic. The orthologous gene in Xenopus laevis, Smoc-1, also functions as a Bone Morphogenic Protein (BMP) antagonist in early embryogenesis. Loss of BMP antagonism during mammalian development provides a plausible explanation for both the limb and eye phenotype in humans and mice.
Die Rheumatoide Arthritis ist die häufigste entzündliche Gelenkerkrankung in den westlichen Industriestaaten und hat eine Prävalenz zwischen 0,5 und 1%. Frauen sind ungefähr 3mal häufiger betroffen als Männer. Eine genetische Disposition besteht für Träger des HLA-DR 4 Typs. Als Auslöser der RA werden bakterielle und virale Infekte diskutiert. Immer mehr Anhänger findet auch die Theorie, dass es sich bei der rheumatoiden Arthritis um eine Autoimmunerkrankung handeln könnte. Zur Klassifizierung der Krankheit hat das American College of Rheumatology einen Kriterienkatalog entwickelt. Charakteristisch für die rheumatoide Arthritis ist die chronische Gelenkentzündung und die Gelenkdestruktion. Bei 70% der RA Patienten finden sich heterophile Autoantikörper gegen den konstanten Teil humaner Immunglobuline vom IgG Isotyp. Sie werden als Rheumafaktoren bezeichnet und gehen mit einer häufigeren Beteiligung extraartikulärer Systeme einher, die in erster Linie auf einer begleitenden Vaskulitis beruhen. Der entzündliche Prozess der RA beginnt in der Gelenkkapsel. Es kommt zu einer Verbreiterung und Auftreibung der Synovialmembran durch Einwanderung und Organisation von CD4+ und CD8+ T-Lymphozyten. Durch ein unbekanntes Antigen stimulieren die TLymphozyten synoviale Makrophagen, die dann mit der Produktion proinflammatorischer Zytokine, insbesondere TNF-α und IL-1, weitere Zellsysteme aktivieren und zur Aufrechterhaltung des Entzündungsprozesses beitragen. Resultat dieser tumorähnlichen Proliferation ist der Gelenkpannus, von dem die weitere Destruktion von Knorpel, Knochen und umgehenden Weichteilen ausgeht. Ein weiteres wichtiges Zytokin in der T-Zell- und Makrophagenaktivierung ist Interleukin-18, ein proinflammatorischer Mediator der angeborenen und erworbenen Immunantwort. IL-18 wurde ursprünglich als IFN-γ induzierender Faktor beschrieben und wird von vielen mesenchymalen und epithelialen Zellen exprimiert. Im Zusammenhang mit der RA sind vor allem Makrophagen und dendritische Zellen von Bedeutung. Die Expression von IL-18 ist bei Patienten mit RA im Sinne einer Reduktion in der Peripherie und einer Erhöhung in den entzündeten Synovialgeweben pathologisch verändert und weist auf eine proinflammatorische Rolle von IL-18 bei der RA hin. Das humane IL-18 Gen ist auf dem Chromosom 11q22.2- q22.3 lokalisiert. In der Promotorregion von IL-18 konnten 5 Single Nucleotid Polymorphismen identifiziert werden. Bei SNPs handelt es sich um Basenvariationen der Nukleotidsequenz an bestimmten Genpositionen. Sie können zu unterschiedlichen Konsequenzen im Phänotyp führen. In der vorliegenden Arbeit wurden die SNPs an den Positionen -137 und -607 bei 102 Patienten mit einer nach ACR-Kriterien definierten RA und einer gesunden Kontrollgruppe von 98 Personen untersucht. Anlass für die Untersuchungen war der Gedanke, dass die Ursache für die veränderte Produktion von IL-18 bei der RA auf genregulatorischer Ebene liegen kann. Nach Isolierung mononukleärer Zellen aus dem peripherem Blut erfolgte die DNA-Gewinnung. Mittels allelspezifischer PCR und Enzymverdauung durch Restriktionsendonukleasen wurden die einzelnen Allele an den Positionen -137 und -607 identifiziert und auf Agarosegel sichtbar gemacht. Zur Kontrolle der Ergebnisse wurden zusätzlich Sequenzierungen durchgeführt. An Position -137 sind die beiden Allele C und G möglich, an Position -607 die Allele A und C. Weder an Positon -137 noch an Position -607 zeigten sich signifikante Unterschiede bei der Verteilung der Allelhäufigkeiten zwischen RA Patienten und der gesunden Kontrollgruppe. Da beim Menschen jedes Gen zweimal vorhanden ist liegen auch bei jedem Menschen zwei Allele vor. Liegen zwei verschiedene Allele eines Gens vor wird dieses als heterozygot bezeichnet, während ein homozygoter Organismus zwei Kopien desselben Allels trägt. Bei Betrachtung dieser Diplotypen ergaben sich für die Position -137 erneut keine signifikanten Unterschiede zwischen RA Patienten und Gesunden. An Position -607 hingegen war der Diplotyp -607CC bei den RA Patienten signifikant häufiger vertreten. Die Relevanz dieser Ergebnisse wurde durch das Hardy- Weinberg-Gleichgewicht gestützt. Bei Betrachtung der Genotypen wurde eine signifikante Verknüpfung der Genotypen -607AA und -137CC und der Genotypen -607CC und -137GG miteinander festgestellt. Diese Signifikanz war unabhängig vom Gesundheitsstatus. Zusätzlich war der -607AC Diplotyp häufiger mit den Diplotypen -137CG und -137GG verknüpft, nicht aber mit dem Diplotypen -137CC. Ob das Risiko eine RA zu entwickeln von den einzelnen Positionen -137 und -607 des IL-18 Promotors, deren Kombination oder eventuellen anderen Lokalitäten in einem gewissen Ausmaß anhängig ist bleibt unklar. Fest steht, dass SNPs eine bedeutende Rolle als natürliche Inhibitoren und Aktivatoren auf molekularer Ebene spielen. Ob dies bei der RA zu einer erhöhten IL-18 Expression führen kann und somit signifikante Folgen für die Krankheitsausprägung hat konnte im Rahmen der Untersuchungen nicht geklärt werden und bedarf weiterer Untersuchungen.
Predmet interesa ovoga rada dvije su ustaljene sveze riječi koje su dio hrvatskoga pomorskog nazivlja, a u jeziku se često koriste s frazeološkim značenjem. U radu se analizira njihovo podrijetlo, moguća frazeološka značenja i konteksti u kojima se upotrebljavaju. Potencijalni frazemi uspoređuju se i s njihovim ruskim frazeološkim značenjskim ekvivalentima.
Ključne riječi: hrvatska frazeologija; ruska frazeologija; hrvatsko pomorsko nazivlje; potencijalni frazemi mali od palube i mali od kužine
U radu se opisuje fonologija, morfologija i leksik govora Jurkova Sela u Žumberku, doseljeničkoga čakavskoga ikavsko-ekavskoga govora. Iako nema zamjenicu ča u samostalnoj upotrebi, govor čuva većinu temeljnih čakavskih crta. Ipak, stabilnost je sustava u nekim elementima narušena – što pokazuje supostojanje određenih dubleta u prozodiji i morfologiji. Leksik, uz ostalo, karakterizira prisutnost većeg broja germanizama, na žumberačkome prostoru očekivanih.
Hauptziel dieser Arbeit war die Etablierung einer Methode zur Isolierung und Kultivierung proximaler und distaler Tubuluszellen der menschlichen Niere. Dabei wurde neben einer hohen Zellausbeute besonderer Wert auf die Reinheit der Nierenzellkulturen gelegt. Um dieses Ziel zu erreichen wurden mehrere Isolationsschritte hintereinander durchgeführt. Um eine homogenen Zellsuspension aus dem Nierenexzisat zu erhalten wurde eine mechanische Zerkleinerung und anschließend eine enzymatische Andauung durchgeführt. Dabei war ein Enzymgemisch aus Collagenase IV und DNase I mit nachfolgender Andauung mit Hyaluronidase am erfolgreichsten. Um größere Zellverbände auszuschließen wurde das Zellgemisch anschließend durch ein Stahlsieb filtriert. Durch die Percoll Dichtegradientenzentrifugation konnten die Zellen in einem weiteren Schritt separiert werden. Dadurch konnten z.B Erythrozyten, Granulozyten und ein Teil der Lymphozyten verworfen werden. Durch die unterschiedliche Antigenstruktur der Oberflächenmembran proximaler und distaler Tubuluszellen konnten mit Hilfe von monoklonalen Primär und Sekundärantikörpern, welche magnetisch markiert waren, die proximalen und distalen Tubuluszellen separiert werden. Mit Hilfe dieses immunomagnetischen Verfahrens wurden erstmals proximale und distale Tubuluszellen der menschlichen Niere in hoher Reinheit und Vitalität isoliert. Damit zeigte sich dieses Verfahren, welches bisher fast ausschließlich zur Isolierung von Blutzellen eingesetzt wurde, auch bei der Isolierung von Tubuluszellen der menschlichen Niere als erfolgreich. Die zu verschiedenen Zeitpunkten der Zellisolierung eingesetzte Immunfluoreszenzfärbung zeigte, im Vergleich zum Durchlicht, nach der Percoll Dichtegradientenzentrifugation eine Markierung von ca. 30% der Zellen. Nach der Separierung der Zellen durch die Microbeads waren fast alle Zellen (95%) markiert. Die sich anschließende Kultivierung proximaler und distaler Tubuluszellen zeigte ein einheitliches Wachstumsmuster. Beide Zellarten zeigten nach 3-4 Tagen die Bildung kleiner Kolonien, und nach 7-10 Tagen die Bildung eines homogenen Monolayers. Nach ca. 20 Tagen zeigten die Zellen eine stärker werdende Granulierung des Zytoplasmas. Nach ca. 30 Tagen stellten die Zellen das Wachstum ein und starben ab. Um die Kulturen der proximalen und distalen Tubuluszellen zu charakterisieren wurden zu verschiedenen Zeitpunkten Immunfluoreszenzfärbungen, und Enzymbestimmungen im Überstand und auf den Zellen direkt durchgeführt. Dabei konnten die charakteristischen Enzymmuster und Oberflächenantigene nur für eine Zeitspanne von ca. 7 Tagen in Kultur nachgewiesen werden.
Die genannte Publikation fokussiert auf eine mehrdimensionale Problematik, deren fachliche Betrachtung eine längere Tradition in der allgemeinen Sprachwissenschaft hat. Trotzdem gelingt es den Autoren, die Problematik aus neuen Perspektiven zu beleuchten und auf neue Ansätze hinzuweisen. Damit schaffen sie eine innovative und richtungsgebende Grundlage für die Kollokationsforschung.
U ovome radu analizira se dio korpusa hrvatskih i ruskih frazema s kulinarskim elementima kao komponentаma i onih koji u svom semantičkom talogu imaju sliku povezanu s jelom. Cilj rada je prikazati simbolički, metaforički i konotativni potencijal hrane kao frazeološke komponente putem analize načina izgradnje frazeološkog značenja, te istaknuti najočitije sličnosti i najzanimljivije razlike između ovakvog tipa frazeologije u hrvatskom i ruskom jeziku.
This text offers a closer look on the personal environment of Herbert Caro, especially in regard to the role of his wife Nina Caro.
Im Rahmen der Slowakischen Wissenschaftswoche fand an der Selye J. Universität in Komárno der zweite Jahrgang der internationalen Tagung Komorner Germanistentag am Institut für Deutsche Sprache und Literatur statt. Die Serie dieser Tagung ist für den Lehrstuhl von zweifacher Bedeutung. Einerseits ist es ein Versuch, die Tradition einer internationalen Tagung, die vor etwa zehn Jahren in der Abteilung für moderne Philologie an der Selye J. Universität von Csaba Földes, dem Begründer dieser Abteilung, veranstaltet wurde, wieder ins Leben zu rufen. Andererseits wollte man mit der Konferenz die Gelegenheit ergreifen, das vor zwei Jahren selbstständig gewordene Institut für deutsche Sprache und Literatur vorzustellen. [...] Die Teilnehmer präsentierten ihre Projekte und Forschungsergebnisse in drei thematischen Gruppen, und zwar in Linguistik, Literaturwissenschaft und Sprachdidaktik.
Die vorliegende Studie setzt sich mit dem Adjektiv "neu" und seinem slowakischen Äquivalent "nový" systembezogen und pragmatisch auseinander. Wir befassen uns kontrastiv mit der Bedeutungsstruktur, mit der Kollokabilität und lexikographischen Auffassung dieser Adjektive. Um alle erwähnten Ebenen in ihrer Komplexität zu erfassen, darf man sie nicht voneinander getrennt untersuchen. Bei unserer Untersuchung gehen wir von der kodifizierten Bedeutung aus, die wir mit der realen Sprachverwendung vergleichen und ihre Anwendbarkeit an der aus den Korpora gewonnenen Daten überprüfen. Bei unserer kontrastiven Vorhegensweise ist der Ausgangspunkt die Auslegung der slowakischen Bedeutungsbeschreibung der lexikalischen Einheit "nový". Zunächst erweitert sich der Forschungsgegenstand um den Vergleich der jeweiligen Erläuterungen der deutschen lexikalischen Einheit "neu" in verschiedenen deutschen Wörterbüchern. Im Anschluss an die semantische Analyse der einzelnen Adjektive in den zwei von uns ausgewählten Sprachen überprüfen wir, ob und inwiefern bei der Bedeutungsbeschreibung der Übersetzungsäquivalente "nový" und "neu" eine analogische Auslegung verwendbar ist.
Halting the loss of grassland biodiversity and restoring degraded ecosystems are high priority tasks in the EU Biodiversity Strategy. Sowing low-diversity seed mixtures is widely used in grassland restoration because of its high predictability and fast, promising results. Generally, the sown perennial grasses establish within a few years and form a dense sward, which effectively suppresses weeds. Unfortunately, these grasslands are often species-poor because the sown grasses hamper the colonisation of target grassland forbs. Our aim was to test a novel approach to increase the diversity of species-poor grasslands. We selected eight 8-year-old grasslands restored by low-diversity seed sowing where we created 32 establishment gaps by breaking up the grass sward and sowing a high-diversity seed mixture (35 native species). Altogether, we established three grazed gaps (1m × 1m, 2m × 2m and 4m × 4m) and one fenced gap (4m × 4m) per site and monitored the presence and abundance of sown and non-sown species within a time frame of two years. We asked the following questions: (1) Which target species establish most successfully? (2) What is the effect of establishment gap size on the establishment success of target species and weeds? (3) What is the effect of management (grazed versus not managed) on the species composition of the establishment gaps? Our results showed that by creating establishment gaps and sowing diverse seed mixtures, we were able to overcome microsite and propagule limitation, successfully introducing target species into the species-poor grasslands. We found that all sown species established in the gaps, and the majority of the species maintained or even increased their first-year cover in the second year. Smaller gaps were characterised by lower cover of sown species and a quite stochastic development compared to the larger ones. Weed cover was moderate in the first year and decreased significantly in the second year, regardless of gap size. Therefore, in restoration practice, the use of larger establishment gaps is recommended. We found that the cover of sown species and weeds were similar in the grazed and unmanaged gaps during our study. However, management by extensive grazing might be crucial in the long-term because livestock can disperse target species propagules and create microsites. Our study shows that establishment gaps can serve as biodiversity hotspots. Further studies need to clarify to what extent they can improve the restoration success across the entire grassland.
La lista preliminar de ácaros colectadas sobre musgos en México incluye 48 familias: 11 Mesostigmata, 17 Prostigmata (=Actinedida), 1 Astigmata y 19 Cryptostigmata (=Oribatei). Se presenta un análisis general de la relación entre las briofitas y su fauna asociada. El estudio detallado de estos grupos de animales seguramente dará a conocer un número mayor de especies asociadas con las briofitas.
Little is known about groundwater-dependent ecosystems in south-eastern Australia and few studies have examined the impact of landclearing upslope of such ecosystems. The eastern edge of Porters Creek wetland, near Warnervale on the Central Coast of New South Wales, supports a Eucalyptus parramattensis subsp. Parramattensis (Parramatta Red Gum) population. The population has been listed as an Endangered Population (EP) and was showing signs of dieback during the 2002 to mid-2007 drought. Water table depth, soil moisture tension, soil temperature and groundwater salinity beneath this woodland were measured to investigate whether the woodland is associated with a shallow aquifer and/or high soil moisture conditions, and whether an upslope construction development would impact on the ecosystem. The composition, structure and health of the Eucalyptus parramattensis Woodland was also examined. Monitoring over 5 years demonstrated that Eucalyptus parramattensis is associated with a shallow, slightly saline to saline (8–12 ppt) water table, 1.4–3.1 m beneath the surface of a drainage depression wetland. During the drought water table drawdown rates were quite rapid, and rainfall events took up to a month to replenish water table levels. Landclearing for an upslope development significantly decreased the average water table level by 0.3–0.5 m during the construction phase, while peaks that occurred at the base of the slope after large rainfall events reversed the normal direction of the water table gradient. The water table re-stabilised to pre-construction levels after construction was completed and the area was landscaped and revegetated with grass. The short-term alteration of groundwater conditions did not appear to impact on tree health; the poor tree health observed prior to construction was most likely due to the lowering of the water table (and/or an increase in groundwater/soil salinity) during the drought years. Our results suggest that developments that revegetate slopes above wetlands as quickly as possible after clearing, orundertake clearing in stages, will minimise effects on water table levels. Pervious detention basins designed to capture runoff and allow infiltration into the soil help replenish aquifers, but also require weed maintenance. This study highlights the significance of maintaining shallow aquifer and catchment processes for the conservation and rehabilitation of coastal wetlands, many of which are listed as Endangered Populations or Endangered Ecological Communities.
The Intensifying Function of Modal Particles and Modal Elements in a Cross-Linguistic Perspective
(2015)
The aim of this paper is to analyze the intensifying function of German modal particles and equivalent modal expressions in Croatian and English. Our hypothesis is that some modal particles in German and their functional equivalents in Croatian and English can express different degrees of intensity and types of intensification. The presented study comprises two parts. First, the use of intensifying modal particles by a group of speakers of L1 Croatian and L2 German/English is investigated. On the basis of the results obtained, and by means of a previously conducted corpus analysis (cf. Kresić and Batinić 2014), an intensification scale with respect to the inventory of German modal particles and corresponding particles in Croatian as well as equivalent English expressions is suggested. Some German and Croatian modal particles and equivalent modal elements in English can be classified on the upper and partially on the lower part of the proposed intensification scale when compared to the norm, i.e. an utterance unmarked by a modal particle.
Nakon uvodnih napomena o gornjomeđimurskome naselju Dragoslavec Breg (s osobitim osvrtom na povijest njegova imena, neslužbeni etnik i kretanje broja stanovnika), u radu se na osnovi terenskim i arhivskim istraživanjem prikupljene građe analizira antroponimijski sustav toga naselja. Pokazuju se značajke osobnih imena (njihova službena i neslužbena uporaba te učestalost), prezimena njegovih stanovnika (učestalost, podrijetlo, značenje i tvorbena struktura) kao i njihovi obiteljski nadimci (motivacija i tvorbene značajke).
The successful management and restoration of riparian corridors in Australia is currently hindered by our poor understanding of the links between hydrology, fluvial geomorphology and plant population dynamics. The aim of the current study was to determine the survival rates of Casuarina cunninghamiana subsp. cunninghamiana Miq. (family Casuarinaceae) on a sand-bed stream in the Wollombi Valley, a tributary of the Hunter River system, in coastal New South Wales (lat 33°02’S; long 151°10’E). A population planted on the banks of Dairy Arm in 1987, as part of river training works, was used to determine the long-term (24-year) survival rate. A bankfull flood in June 2011 provided an opportunity to examine the survival response of seedlings regenerating naturally within the channel. We found that 24% of the seedlings planted on the banks in 1987 had survived to adulthood. The bankfull flood significantly decreased (d.f. = 14; W= - 30; p = 0.0024) median seedling density within the channel from 12 to 2 individuals per 100 m2. Seedling survival varied with height, with seedlings > 15 cm more likely to survive the bankfull flood. The percentage of seedlings partially buried by sediment was significantly higher (d.f. = 14; W = 13; p = 0.016) after flood compared to before flood. Seedling density was positively correlated with the amount of bare ground prior to the flood (r = 0.61; p = 0.02), but this relationship was no longer significant after flood (r = 0.18; p = 0.53). 37% of the seedlings surveyed showed evidence of grazing. Our results confirm that hydrogeomorphic processes associated with a bankfull flood affect the survival of Casuarina cunninghamiana seedlings. The management implications of our findings are discussed in terms of riparian revegetation techniques and the geomorphic recovery of over-widened sand-bed streams.
Diploid transgenic organisms are either hemi- or homozygous. Genetic assays are, therefore, required to identify the genotype. Our AGameOfClones vector concept uses two clearly distinguishable transformation markers embedded in interweaved, but incompatible Lox site pairs. Cre-mediated recombination leads to hemizygous individuals that carry only one marker. In the following generation, heterozygous descendants are identified by the presence of both markers and produce homozygous progeny that are selected by the lack of one marker. We prove our concept in Tribolium castaneum by systematically creating multiple functional homozygous transgenic lines suitable for long-term fluorescence live imaging. Our approach saves resources and simplifies transgenic organism handling. Since the concept relies on the universal Cre-Lox system, it is expected to work in all diploid model organisms, for example, insects, zebrafish, rodents and plants. With appropriate adaptions, it can be used in knock-out assays to preselect homozygous individuals and thus minimize the number of wasted animals.