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Ausgangsfragen: Bologna: Segen und/oder Fluch? Bedeuten Modularisierung und Ausrichtung auf Kompetenzen das Ende der Humboldt'schen Bildungsidee? Und wenn: Ist das ein Verlust oder ein Gewinn? Wie ist die Modularisierung der Studienordnung mit Blick auf praktische Erfahrungen zu bewerten? Hat sie zu einer Verbesserung des Studienverlaufs geführt? Welches Curriculum müsste die Germanistik der Zukunft haben? Welche 'Schlüsselqualifikationen' sollte sie vermitteln? Sollte das Studium (noch) stärker berufsorientiert strukturiert sein? Sind auch hier Anpassungen an das medientechnische Umfeld erforderlich? Wie steht es generell um die Berufsaussichten von Germanisten? Kommt den Fächern bzw. den Universitäten selbst eine höhere Verantwortung für die Vermittlung in Berufe zu ('employability')?
Die Rezeption eines Kunstwerks, sagt Schopenhauer, sei nur dann ganz befriedigend, wenn sie etwas hinterläßt, das wir, bei allem Nachdenken darüber, nicht bis zur Deutlichkeit eines Begriffs herabziehen können." Er fügt allerdings hinzu, dies sei vor allem bei solchen Kunstwerken der Fall, die den Vorzug hätten, "aus einem Guß" zu sein, "das lautere Werk der Begeisterung des Augenblicks, der Inspiration, der freien Regung des Genius […], ohne alle Einmischung der Absichtlichkeit und Reflexion", wie dies für die erste Skizze des Malers, für eine Melodie oder ein Gedicht gelte. Weniger gelte es hingegen für die Werke "von langsamer und überlegter Ausführung", an denen "die Reflexion, die Absicht und durchdachte Wahl bedeutenden Antheil" haben.
Verstand, Technik und Routine müssen hier die Lücken ausfüllen, welche die geniale Konception und Begeisterung gelassen hat, und allerlei nothwendiges Nebenwerk muß, als Cäment der eigentlich allein ächten Glanzpartien, diese durchziehen.
Der "Turm", der in drei verschiedenen Druckfassungen vorliegt, gehört offensichtlich in diese letztere Kategorie.
Introduction: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula (EA/TEF) occurs approximately 1 in 3.500 live births representing the most common malformation of the upper digestive tract. Only half a century ago, EA/TEF was fatal among affected newborns suggesting that the steady birth prevalence might in parts be due to mutational de novo events in genes involved in foregut development.
Methods: To identify mutational de novo events in EA/TEF patients, we surveyed the exome of 30 case-parent trios. Identified and confirmed de novo variants were prioritized using in silico prediction tools. To investigate the embryonic role of genes harboring prioritized de novo variants we performed targeted analysis of mouse transcriptome data of esophageal tissue obtained at the embryonic day (E) E8.5, E12.5, and postnatal.
Results: In total we prioritized 14 novel de novo variants in 14 different genes (APOL2, EEF1D, CHD7, FANCB, GGT6, KIAA0556, NFX1, NPR2, PIGC, SLC5A2, TANC2, TRPS1, UBA3, and ZFHX3) and eight rare de novo variants in eight additional genes (CELSR1, CLP1, GPR133, HPS3, MTA3, PLEC, STAB1, and PPIP5K2). Through personal communication during the project, we identified an additional EA/TEF case-parent trio with a rare de novo variant in ZFHX3. In silico prediction analysis of the identified variants and comparative analysis of mouse transcriptome data of esophageal tissue obtained at E8.5, E12.5, and postnatal prioritized CHD7, TRPS1, and ZFHX3 as EA/TEF candidate genes. Re-sequencing of ZFHX3 in additional 192 EA/TEF patients did not identify further putative EA/TEF-associated variants.
Conclusion: Our study suggests that rare mutational de novo events in genes involved in foregut development contribute to the development of EA/TEF.