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In den Jahren 1715-28 veröffentlichte der berühmte Friedrich Hoffmann, Professor der Universität Halle und Leibarzt des Königs Friedrich I., ein neunbändiges Werk über Lebens- und Heilkunst, das infolge seiner Fülle von goldenen Lebensregeln und praktischen Ratschlägen bei Krankheiten großes Aufsehen erregte. Im 5. Band befindet sich die „Schilderung des herrlichen Nutzens der Fastenkur" oder „Wie man manche schwere Krankheit durch Mäßigkeit und Fasten kurieren kann". ... Hoffmann bekennt freimütig, daß er anfangs wie jeder andere Arzt in dem Glauben befangen war, man könne nur durch die Alchymie aus seltenen Metallen und Drogen Heilmittel gewinnen. Mehr und mehr habe er aber eingesehen, daß alle diese spitzfindigen Tüfteleien und Künsteleien nicht zum Ziele führen, schließlich habe er sich zur Einfachheit durchgerungen und erkannt, daß ,,in ganz einfältigen naturgemäßen Mitteln" die größten Heilkräfte enthalten sind. Infolgedessen gibt er seiner Abneigung gegen Medikamente ganz unverhohlen Ausdruck, er beweist dagegen die entscheidende Bedeutung der Diät für die Gesundheit und für die Entstehung der Krankheiten. Eindringlich schildert er den Nutzen der Mäßigkeit, er weist auf die Schädigungen durch Unmäßigkeit hin und zeigt, daß viele Krankheiten auf diese zurückzuführen sind. Zu ihrer Heilung gibt es nach seiner Meinung keine besseren Mittel als Mäßigkeit und Fasten. Zum Beweis für diese Behauptungen führt er das Massenexperiment des Lebens und die eigene große ärztliche Erfahrung am Krankenbett an, er weist ferner nach, daß das Fasten ein von den bedeutendsten Ärzten aller Zeiten hochgeschätztes und viel angewandtes Kurmittel war, als Kronzeugen nennt er die klassischen Ärzte Griechenlands, Ägyptens, Roms, ferner Weltweise, Patriarchen und Philosophen aus allen Jahrhunderten, er nennt namentlich Hippokrates, Galen, Celsus, Plato, Pythagoras, Sokrates und Sydenham. Bei Erwähnung der Lehren und Erfahrungen dieser Großen unterläßt es Hoffmann nicht, des öfteren seine große Hochachtung vor der feinsinnigen Beobachtungsgabe und der Kunst der alten Ärzte auszudrüdren. Mit der neueren Arztegeneration, die alle früheren Erfahrungen und auch seine Beweisführung über den Nutzen der Fastenkur nicht anerkennen will, die die Diät am Krankenbett vernachlässigt und nichts wie teure Medikamente verschreibt, konnte sich Hoffmann nicht befreunden. Zur Verteidigung der altbewährten diätetischen Grundregeln richtet er deshalb ein offenes und sogar recht kräftiges Wort an seine Kollegen, seine Ausdrucksweise wird jedesmal, wenn er „von denen neueren Medicis" spricht, ziemlich scharf. Man sieht daraus, wie viel ihm im Interesse seiner Patienten daran liegt, die offenbaren diätetischen Irrlehren seiner Zeitgenossen zu bekämpfen und namentlich die Fastenkur als bestes Heilmittel bei vielen Krankheiten wieder einzuführen. Die ersehnte Wandlung der Ansichten ist Hoffmann nicht gelungen. Die moderne Diätetik besteht in einer völligen Umkehrung der früher geltenden Grundregeln. An Stelle von MäBigkeit als bestes Verhütungsmittel von Krankheiten redet die herrschende Schule einer möglichst eiweiß- und fettreichen ,,guten und kräftigenden Ernährung" das Wort, sie leistet damit der Neigung des Volkes zur Unmäßigkeit noch Vorschub. An Stelle einer Anerkennung der altklassischen Generalregel für alle Krankheiten - - Mäßigkeit und Fasten - - wird heute vom grünen Tisch aus, allen tausendjährigen Erfahrungen zum Trotz und entgegen allen klinischen Beobachtungen, die Parole „kräftige Ernährung" als Hauptmittel zur Überwindung der Krankheiten, sogar vielfach noch bei Fieber, ausgegeben. Möge die vorliegende alte Schrift Hoffmanns, die ebensogut heute geschrieben sein könnte, zu einer Wandlung in der für die Patienten verhängnisvollen modernen Diätetik beitragen. Möge mancher erkennen, daß hier ein wahrer Mensehenfreund redet und ein feinsinniger Künstler, ein großer Arzt zu ihm spricht. Ostern 1926
Pathogenic variants in PRRT2, encoding the proline-rich transmembrane protein 2, have been associated with an evolving spectrum of paroxysmal neurologic disorders. Based on a cohort of children with PRRT2-related infantile epilepsy, this study aimed at delineating the broad clinical spectrum of PRRT2-associated phenotypes in these children and their relatives. Only a few recent larger cohort studies are on record and findings from single reports were not confirmed so far. We collected detailed genetic and phenotypic data of 40 previously unreported patients from 36 families. All patients had benign infantile epilepsy and harbored pathogenic variants in PRRT2 (core cohort). Clinical data of 62 family members were included, comprising a cohort of 102 individuals (extended cohort) with PRRT2-associated neurological disease. Additional phenotypes in the cohort of patients with benign sporadic and familial infantile epilepsy consist of movement disorders with paroxysmal kinesigenic dyskinesia in six patients, infantile-onset movement disorders in 2 of 40 individuals, and episodic ataxia after mild head trauma in one girl with bi-allelic variants in PRRT2. The same girl displayed a focal cortical dysplasia upon brain imaging. Familial hemiplegic migraine and migraine with aura were reported in nine families. A single individual developed epilepsy with continuous spikes and waves during sleep. In addition to known variants, we report the novel variant c.843G>T, p.(Trp281Cys) that co-segregated with benign infantile epilepsy and migraine in one family. Our study highlights the variability of clinical presentations of patients harboring pathogenic PRRT2 variants and expands the associated phenotypic spectrum.
Background: Neonatal manifestation of life-threatening hyperammonemic encephalopathy in urea cycle disorders (UCD) is often misdiagnosed as neonatal sepsis, resulting in significantly delayed start of specific treatment and poor outcome. The major aim of this study was to identify specific initial symptoms or signs to clinically distinguish hyperammonemic encephalopathy in neonates from neonatal sepsis in order to identify affected individuals with UCD and to start metabolic therapy without delay. Furthermore, we evaluated the impact of diagnostic delay, peak plasma ammonium (NH4+) concentration, mode of emergency treatment and transfer to a tertiary referral center on the outcome.
Methods: Detailed information of 17 patients (born between 1994 and 2012) with confirmed diagnosis of UCD and neonatal hyperammonemic encephalopathy were collected from the original medical records.
Results: The initially suspected diagnosis was neonatal sepsis in all patients, but was not confirmed in any of them. Unlike neonatal sepsis and not previously reported blood pressure increased above the 95th percentile in 13 (81%) of UCD patients before emergency treatment was started. Respiratory alkalosis was found in 11 (65%) of UCD patients, and in 14 (81%) plasma NH4+concentrations further increased despite initiation of metabolic therapy.
Conclusion: Detection of high blood pressure could be a valuable parameter for distinguishing neonatal sepsis from neonatal manifestation of UCD. Since high blood pressure is not typical for neonatal sepsis, other reasons such as encephalopathy and especially hyperammonemic encephalopathy (caused by e.g. UCD) should be searched for immediately. However, our result that the majority of newborns with UCD initially present with high blood pressure has to be evaluated in larger patient cohorts.
In non-hadronic axion models, which have a tree-level axion-electron interaction, the Sun produces a strong axion flux by bremsstrahlung, Compton scattering, and axiorecombination, the "BCA processes." Based on a new calculation of this flux, including for the first time axio-recombination, we derive limits on the axion-electron Yukawa coupling gae and axion-photon interaction strength ga using the CAST phase-I data (vacuum phase). For ma <~ 10 meV/c2 we find ga gae < 8.1 × 10−23 GeV−1 at 95% CL. We stress that a next-generation axion helioscope such as the proposed IAXO could push this sensitivity into a range beyond stellar energy-loss limits and test the hypothesis that white-dwarf cooling is dominated by axion emission.