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Ein Ausbau der Windenergienutzung auf See könnte zu einem
deutlichen Verlust an störungsfreien Überwinterungs- und
Rastgebieten für Seevögel führen. Um die Auswirkungen von
Windparks vor, während und nach ihrem Bau einschätzen zu
können, werden im derzeitigen Standarduntersuchungskonzept
des Bundesamtes für Seeschifffahrt und Hydrographie
(BSH) neben schiffs- auch flugzeugbasierte Vogelzählungen
empfohlen. Diese visuellen Transektzählungen haben jedoch
methodische Nachteile. Aus der zur Arterkennung erforderlichen
Flughöhe (78 m) und mit entsprechender Fluggeschwindigkeit
können bei hohem Vogelaufkommen lediglich
grobe Bestandskategorien geschätzt werden. Darüber hinaus
üben Flugzeuge in dieser Höhe eine Scheuchwirkung auf
Rastvögel aus, wodurch die Erfassbarkeit einiger Arten (v. a.
Trauerenten) zusätzlich erschwert und die zu untersuchende
Störwirkung von Windparks überlagert wird. In der vorliegenden
Pilotstudie vergleichen wir eine herkömmliche Flugzeugtransektzählung
mit einer kurz zuvor durchgeführten
fotografischen Seevogelerfassung über der Wismarbucht in
der deutschen Ostsee. Die fotografische Kartierung erfolgte
mit einer hoch auflösenden Digitalkamera (39 Megapixel) aus
200 m Höhe. Entlang definierter Transekte wurden in regelmäßigen
Abständen 415 entzerrte, maßstabsgetreue Digitalfotos
(Orthofotos) aufgenommen. Die Ergebnisse dieser
Studie zeigen, dass bei der herkömmlichen Flugzeugtransektzählung
die Bestände von Meeresenten (Eider-, Eis-, Trauerenten)
deutlich unterschätzt wurden. Die Abweichung gegenüber
der fotografischen Methode variierte deutlich zwischen
den Arten. Während des visuellen Zählflugs wurden ohne
Korrekturfaktoren 85 % (Eiderente), 41 % (Eisente) und lediglich
2 % (Trauerente) der fotografisch nachgewiesenen Individuen
erfasst. Die Ursachen für diese quantitativen Unterschiede
werden diskutiert.
A wide variety of enzymatic pathways that produce specialized metabolites in bacteria, fungi and plants are known to be encoded in biosynthetic gene clusters. Information about these clusters, pathways and metabolites is currently dispersed throughout the literature, making it difficult to exploit. To facilitate consistent and systematic deposition and retrieval of data on biosynthetic gene clusters, we propose the Minimum Information about a Biosynthetic Gene cluster (MIBiG) data standard.
Genetic generalised epilepsy (GGE) is the most common form of genetic epilepsy, accounting for 20% of all epilepsies. Genomic copy number variations (CNVs) constitute important genetic risk factors of common GGE syndromes. In our present genome-wide burden analysis, large (≥ 400 kb) and rare (< 1%) autosomal microdeletions with high calling confidence (≥ 200 markers) were assessed by the Affymetrix SNP 6.0 array in European case-control cohorts of 1,366 GGE patients and 5,234 ancestry-matched controls. We aimed to: 1) assess the microdeletion burden in common GGE syndromes, 2) estimate the relative contribution of recurrent microdeletions at genomic rearrangement hotspots and non-recurrent microdeletions, and 3) identify potential candidate genes for GGE. We found a significant excess of microdeletions in 7.3% of GGE patients compared to 4.0% in controls (P = 1.8 x 10-7; OR = 1.9). Recurrent microdeletions at seven known genomic hotspots accounted for 36.9% of all microdeletions identified in the GGE cohort and showed a 7.5-fold increased burden (P = 2.6 x 10-17) relative to controls. Microdeletions affecting either a gene previously implicated in neurodevelopmental disorders (P = 8.0 x 10-18, OR = 4.6) or an evolutionarily conserved brain-expressed gene related to autism spectrum disorder (P = 1.3 x 10-12, OR = 4.1) were significantly enriched in the GGE patients. Microdeletions found only in GGE patients harboured a high proportion of genes previously associated with epilepsy and neuropsychiatric disorders (NRXN1, RBFOX1, PCDH7, KCNA2, EPM2A, RORB, PLCB1). Our results demonstrate that the significantly increased burden of large and rare microdeletions in GGE patients is largely confined to recurrent hotspot microdeletions and microdeletions affecting neurodevelopmental genes, suggesting a strong impact of fundamental neurodevelopmental processes in the pathogenesis of common GGE syndromes.