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Der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) enthält 52 konkrete Maßnahmen, u. a. in den Handlungsfeldern Versorgung, Forschung, Diagnose und Informationsmanagement. Mit dem Ziel, langfristig die Qualität und Interoperabilität von nationalen Registern zu erhöhen, sieht Maßnahmenvorschlag 28 die Etablierung einer Strategiegruppe „Register für Seltene Erkrankungen“ vor. Diese Strategiegruppe hat 2016 ihre Arbeit aufgenommen. Sie berichtet hier über Entwicklungen auf nationaler und internationaler Ebene, um Empfehlungen für nationale Initiativen daraus abzuleiten.
Zusätzlich werden die Konsentierung und Implementierung sowie mit der Zeit ggf. die Anpassung eines Minimaldatensatzes zur Verwendung in Registern für Seltene Erkrankungen erläutert. Zusätzlich werden die verwendeten Datenelemente bzw. -schemata in einem sog. Metadata Repository abgebildet. Dieses Positionspapier wurde durch die Strategiegruppe sowie weitere Autoren erarbeitet und innerhalb der Gruppe konsentiert. Es wird als Konzeptpapier zum Aufbau und Betrieb von Registern der Strategiegruppe „Register“ veröffentlicht.
Eine Erkrankung zählt in der Europäischen Union zu den Seltenen Erkrankungen (SE), wenn diese nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betrifft. Derzeit existiert mit mehr als 6000 SE eine sowohl große als auch heterogene Menge an unterschiedlichen Krankheitsbilder, die in ihrer Symptomatik komplex, vielschichtig und damit im medizinischen Alltag schwierig einzuordnen sind. Dies erschwert Diagnosefindung und Behandlung sowie das Auffinden eines passenden Ansprechpartners, da es nur wenige Experten für jede einzelne SE gibt. Der medizinische Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen www.se-atlas.de ermöglicht anhand von Erkrankungsnamen die Suche nach Versorgungseinrichtungen und Selbsthilfeorganisationen zu bestimmten SE und stellt die Suchergebnisse geografisch dar. Ebenso gibt er einen Überblick über alle deutschen Zentren für SE, die eine Anlaufstelle für betroffene Personen mit unklarer Diagnose darstellen. Der se-atlas dient als Kompass durch die heterogene Menge an Informationen über Versorgungseinrichtungen für SE und stellt niederschwellig Informationen für eine breite Nutzergruppe von Betroffenen bis hin zu Mitgliedern des medizinischen Versorgungsteams bereit.