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Ataxia Telangiectasia triggers deficits in Reelin pathway

  • Autosomal recessive Ataxia Telangiectasia (A-T) is characterized by radiosensitivity, immunodeficiency and cerebellar neurodegeneration. A-T is caused by inactivating mutations in the Ataxia-Telangiectasia-Mutated (ATM) gene, a serine-threonine protein kinase involved in DNA-damage response and excitatory neurotransmission. The selective vulnerability of cerebellar Purkinje neurons (PN) to A-T is not well understood.

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Verfasserangaben:Júlia Canet PonsORCiD, Ralf SchubertGND, Ruth Pia DückerORCiDGND, Roland SchreweORCiDGND, Sandra Wölke, Martina SchnölzerORCiDGND, Georg AuburgerORCiDGND, Stefan ZielenORCiDGND, Uwe WarnkenORCiDGND
URN:urn:nbn:de:hebis:30:3-724830
DOI:https://doi.org/10.1101/336842
Titel des übergeordneten Werkes (Englisch):bioRxiv
Dokumentart:Preprint
Sprache:Englisch
Datum der Veröffentlichung (online):02.06.2018
Datum der Erstveröffentlichung:02.06.2018
Veröffentlichende Institution:Universitätsbibliothek Johann Christian Senckenberg
Datum der Freischaltung:15.06.2023
Ausgabe / Heft:336842
Seitenzahl:41
HeBIS-PPN:509395872
Institute:Medizin
DDC-Klassifikation:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Sammlungen:Universitätspublikationen
Lizenz (Deutsch):License LogoCreative Commons - CC BY-NC-ND - Namensnennung - Nicht kommerziell - Keine Bearbeitungen 4.0 International