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Men and women differ substantially regarding height, weight, and body fat. Interestingly, previous work detecting genetic effects for waist-to-hip ratio, to assess body fat distribution, has found that many of these showed sex-differences. However, systematic searches for sex-differences in genetic effects have not yet been conducted. Therefore, we undertook a genome-wide search for sexually dimorphic genetic effects for anthropometric traits including 133,723 individuals in a large meta-analysis and followed promising variants in further 137,052 individuals, including a total of 94 studies. We identified seven loci with significant sex-difference including four previously established (near GRB14/COBLL1, LYPLAL1/SLC30A10, VEGFA, ADAMTS9) and three novel anthropometric trait loci (near MAP3K1, HSD17B4, PPARG), all of which were significant in women, but not in men. Of interest is that sex-difference was only observed for waist phenotypes, but not for height or body-mass-index. We found no evidence for sex-differences with opposite effect direction for men and women. The PPARG locus is of specific interest due to its link to diabetes genetics and therapy. Our findings demonstrate the importance of investigating sex differences, which may lead to a better understanding of disease mechanisms with a potential relevance to treatment options.
Ependymomas encompass a heterogeneous group of central nervous system (CNS) neoplasms that occur along the entire neuroaxis. In recent years, extensive (epi-)genomic profiling efforts have identified several molecular groups of ependymoma that are characterized by distinct molecular alterations and/or patterns. Based on unsupervised visualization of a large cohort of genome-wide DNA methylation data, we identified a highly distinct group of pediatric-type tumors (n = 40) forming a cluster separate from all established CNS tumor types, of which a high proportion were histopathologically diagnosed as ependymoma. RNA sequencing revealed recurrent fusions involving the pleomorphic adenoma gene-like 1 (PLAGL1) gene in 19 of 20 of the samples analyzed, with the most common fusion being EWSR1:PLAGL1 (n = 13). Five tumors showed a PLAGL1:FOXO1 fusion and one a PLAGL1:EP300 fusion. High transcript levels of PLAGL1 were noted in these tumors, with concurrent overexpression of the imprinted genes H19 and IGF2, which are regulated by PLAGL1. Histopathological review of cases with sufficient material (n = 16) demonstrated a broad morphological spectrum of tumors with predominant ependymoma-like features. Immunohistochemically, tumors were GFAP positive and OLIG2- and SOX10 negative. In 3/16 of the cases, a dot-like positivity for EMA was detected. All tumors in our series were located in the supratentorial compartment. Median age of the patients at the time of diagnosis was 6.2 years. Median progression-free survival was 35 months (for 11 patients with data available). In summary, our findings suggest the existence of a novel group of supratentorial neuroepithelial tumors that are characterized by recurrent PLAGL1 fusions and enriched for pediatric patients.
Kein deutscher Gegenwartsphilosoph findet weltweit eine solche Aufmerksamkeit wie Jürgen Habermas, der am 18. Juni 80 Jahre alt wird und bis zu seiner Emeritierung 1994 an der Goethe-Universität lehrte und forschte. In seiner Doppelrolle als Wissenschaftler und Intellektueller, als Gesellschaftstheoretiker und streitbarer Diskutant hat er nicht nur das Modell der diskursiven Vernunft kreiert, er ist zugleich Praktiker dieser Diskursivität und hat damit die intellektuellen Debatten der vergangenen Jahrzehnte maßgeblich beeinflusst – von der Reform der Hochschulen über Embryonenforschung bis zur Zukunft Europas.
Im Zuge der EU-Osterweiterung 2004 wurde der Gruben-Großlaufkäfer Carabus variolosus in den Anhang II der Fauna-Flora-Habitat-Richtlinie aufgenommen. Durch neu hinzugekommene Arten ergeben sich für die bisherigen Mitgliedsstaaten nach jetzigem Kenntnisstand keine Nachmeldepflichten von Gebieten, wohl aber möglicherweise die Pflicht, diese neuen Schutzobjekte in den bereits gemeldeten Gebieten gemäß Art. 6 zu erhalten und ihren günstigen Erhaltungszustand sicherzustellen (BALZER et al. 2004). Da Carabus variolosus s. str. ein osteuropäisches Taxon ist, das mitteleuropäische Taxon Carabus nodulosus aber regelmäßig als Unterart jener Art aufgefasst wird, stellt sich die Frage, ob die FFHRichtlinie mit der Nennung von C. variolosus auch das Taxon nodulosus mit gemeint hat. Der taxonomische Artbegriff ist nicht so eindeutig, dass sich die Frage auf taxonomischer Ebene nach heutigem Kenntnisstand abschließend beantworten ließe. Nach der rechtlichen Systematik der FFHRichtlinie ist aber - und dies muss zum Verständnis vorliegenden Aufsatzes hervorgehoben werden - ohnehin nicht entscheidend, wie sich der Sachverhalt nach Vorliegen weiterer Forschungen herausstellt, sondern, welche „wissenschaftliche Meinung“ zum Zeitpunkt der Meldung hierzu vorherrschte. Galt - zum Zeitpunkt der Aufnahme in den Anhang II - nodulosus in der überwiegenden wissenschaftlichen Meinung als Unterart von C. variolosus, und nicht als eigene Art, so gehören die Vorkommen in Mitteleuropa zum Anhang II, und vice versa. Aus diesem Grund handelt es sich bei der vorliegenden Arbeit auch ausdrücklich nicht um eine taxonomische. Vielmehr kann und muss anhand einer Literaturstudie - die das wissenschaftliche Meinungsbild und den Stand des Wissens widerspiegelt - versucht werden zu klären, ob Carabus (variolosus) nodulosus mit gemeint ist, wenn im erweiterten Anhang II der FFH-Richtlinie von „Carabus variolosus“ die Rede ist.
Der Schutz von Arten und ihren Lebensräumen ist sowohl mit naturschutzfachlichen Zielkonflikten, als auch mit Zielkonflikten mit anderen Bereichen wie der wirtschaftlichen Nutzung, behaftet. Forderungen nach dem besonderen Schutz von Lebensräumen und Arten sollten daher immer auf wissenschaftlicher Grundlage fußen. Neben dem Aspekt der Gefährdung, der in modernen Roten Listen zunehmend weniger gutachterlich hergeleitet wird, gewinnt das Konzept weltweiter Verantwortung an Bedeutung, und ist bei der Festlegung eines Handlungsbedarfs im Naturschutz eine wichtige Ergänzung. Laufkäfer erfüllen alle Anforderungen an eine Modellgruppe in Bezug auf die Fragestellung der Verantwortung für Lebensräume, da sie artenreich in allen terrestrischen Lebensräumen und Höhenstufen vorkommen und gut erforscht sind. Eine Auswertung der in Wäldern vorkommenden Laufkäfer Bayerns in Bezug auf Habitatbindung, Gefährdung und Verantwortung ergibt, dass es vor allem die Lebensräume auf extremen Sonderstandorten sind, die gefährdete Arten, für die wir eine besondere Schutzverantwortung haben, beheimaten. In diesen Lebensräumen müssen die Schutzanstrengungen, die auch mit den Vorgaben des §30 BNatschG (geschützte Lebensräume) und dem Anhang I der FFH-Richtlinie (und v. a. auch den prioritären Lebensraumtypen) in starkem Maße kongruent sind, in aller Konsequenz umgesetzt werden. Für die an zonale Waldtypen wie Buchen- und Eichenwälder gebundenen Arten hingegen ergibt die Analyse, dass die bestehenden Schutzbestimmungen und Schutzgebietssysteme einschließlich vorhandener Großschutzgebiete angesichts weniger gefährdeter Verantwortungsarten offenbar ausreichen. Der konsequenteste Schutz der Wälder auf Sonderstandorten mit intakten Standortsbedingungen sollte daher - zumindest gemessen an der Gruppe der Laufkäfer - höchste Aufmerksamkeit genießen.
Der Hochmoorlaufkäfer (Carabus menetriesi pacholei) ist eine prioritäre Anhang-Art der FFH-Richtlinie und Art mit hoher Schutzverantwortung Deutschlands. Seine Lebensräume liegen in noch weitgehend intakten Hoch-, Übergangs- und Hochlagen-Quellmooren einschließlich von Moorwäldern. In einem prognostizierten, wärmer und trockener werdenden Klima werden einige Vorkommen außerhalb der hier vorgelegten Klimahülle zu liegen kommen und daher für die Art voraussichtlich verloren gehen. Das gilt in besonderem Maße für die endemischen Vorkommen im Voralpengebiet. Andere Vorkommen werden nur zu halten sein, wenn jegliche Anstrengungen unternommen werden, einen naturnahen Wasserhaushalt wiederherzustellen. Die Klimahülle für die Nominatform reicht etwas weiter in den trockenen und auch warmen Bereich, erfordert aber ebenfalls sämtliche Bemühungen zu ihrem Erhalt. Zu den notwendigen Maßnahmen gehört unter anderem auch die konsequente Erhaltung naturnaher Moor- und Moorrandwälder. Eine Theorie zur Erklärung der disjunkten Verbreitung im Voralpengebiet basierend auf der Vereisungsgeschichte wird präsentiert, da die Klimaverhältnisse allein die Verbreitung nicht erklären können.
Laufkäfer werden in ökologischen Studien zur Lebensraumbewertung sehr häufig als Bioindikatoren hinzugezogen (PLATEN & KOWARIK 1995, PLATNER et al. 1996, POSPISCHIL 1981), denn ihre Ökologie und die daraus resultierenden ökologischen Ansprüche sind durch zahlreiche Studien eingehend untersucht (u.a. BAEHR 1980, LINDROTH 1945, THIELE 1977). Unterschiede in der Artengemeinschaft bzw. Änderungen in der Abundanz der Carabiden lassen Rückschlüsse über Habitatqualität, Standortsfaktoren, Minimalareal- Fragen, Habitattradition und Vernetzung von Lebensräumen zu. Diese Tatsachen wurden ausgenutzt, um die Bestandstradition und die Naturnähe der Bestockung der Probeflächen zu untersuchen. Diese sind weitgehend naturnahe Wälder im südbayerischen Tertiärhügelland, einem insgesamt wenig naturnahen, forstlich durch Fichtenforste geprägten Landschaftsraum.
Reflexive Freud-Orthodoxie
(2011)
Rezension zu: Sergio Benvenuto: Perversionen. Sexualität, Ethik und Psychoanalyse. Wien u.a.: Verlag Turia + Kant 2009. 254 Seiten, ISBN 978-3-85132-549-2, € 29,00
Abstract: Sergio Benvenuto entkoppelt die beiden Bereiche Moral und Perversion – um stattdessen ein basales Verhältnis von Ethik und Perversion zu skizzieren. Dieses diskutiert er zum einen im Rückgriff auf die freudsche Psychoanalyse. Zum anderen greift der Autor auf sozial- und moralphilosophische Erwägungen zurück. In erster Linie erweist sich der Kantische Imperativ als wegweisend für die letztlich favorisierte soziale Verhältnisbestimmung von Moral, Sexualität und Perversion.
In the absence of an active prophylactic vaccine against HIV-1, passively administered, broadly neutralizing antibodies (bnAbs) identified in some chronically infected persons were shown to prevent HIV-1 infection in animal models. However, passive administration of bnAbs may not be suited to prevent sexual HIV-1 transmission in high-risk cohorts, as a continuous high level of active bnAbs may be difficult to achieve at the primary site of sexual transmission, the human vagina with its acidic pH. Therefore, we used Lactobacillus, a natural commensal in the healthy vaginal microbiome, to express bn nanobodies (VHH) against HIV-1 that we reported previously. After demonstrating that recombinant VHHA6 expressed in E. coli was able to protect humanized mice from mucosal infection by HIV-1Bal, we expressed VHHA6 in a soluble or in a cell-wall-anchored form in Lactobacillus rhamnosus DSM14870. This strain is already clinically applied for treatment of bacterial vaginosis. Both forms of VHHA6 neutralized a set of primary epidemiologically relevant HIV-1 strains in vitro. Furthermore, VHHA6 was still active at an acidic pH. Thus, lactobacilli expressing bn VHH potentially represent an attractive vector for the passive immunization of women in cohorts at high risk of HIV-1 transmission.