Everolimus als krankheitsspezifische Therapieoption bei mit tuberöser Sklerose assoziierter, therapierefraktärer Epilepsie – ein systematischer Überblick
- Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disease that is, besides cutaneous and visceral organ manifestations, typically associated with a severe, usually drug refractory epilepsy at a very early stage of the disease. Due to its direct effect on the mTOR signaling pathway dysregulated by TSC and its synergistic effects on other organ manifestations, the rapamycin derivative everolimus (EVE) is increasingly being used. The aim of this systematic review is to evaluate the efficacy, safety and tolerability of EVE in patients with TSC-associated, refractory epilepsy.
- Tuberöse Sklerose („tuberous sclerosis complex“ [TSC]) ist eine seltene genetische Erkrankung, die neben kutanen und viszeralen Organmanifestationen typischerweise bereits in einem sehr frühen Erkrankungsstadium mit einer schweren, meist therapierefraktären Epilepsie einhergeht. Aufgrund seiner direkten Wirkung am durch TSC dysregulierten mTOR-Signalweg sowie der synergistischen Effekte auf andere Organmanifestationen kommt das Rapamycin-Derivat Everolimus (EVE) zunehmend zur Anwendung. Ziel dieses systematischen Reviews ist, die Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von EVE bei Patienten mit TSC-assoziierter, therapierefraktärer Epilepsie aufzuarbeiten.
Author: | Laurent M. WillemsORCiDGND, Adam StrzelczykORCiDGND, Felix RosenowORCiDGND |
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URN: | urn:nbn:de:hebis:30:3-841354 |
DOI: | https://doi.org/10.1007/s10309-020-00393-x |
ISSN: | 1610-0646 |
Parent Title (English): | Zeitschrift für Epileptologie |
Publisher: | Springer |
Place of publication: | Berlin ; Heidelberg |
Document Type: | Article |
Language: | English |
Date of Publication (online): | 2021/01/06 |
Date of first Publication: | 2021/01/06 |
Publishing Institution: | Universitätsbibliothek Johann Christian Senckenberg |
Release Date: | 2024/06/03 |
Tag: | Epileptische Anfälle; Gezielte Therapie; Personalisierte translationale Therapie; TSC Personalized medicine; Seizures; TSC; Tailored therapy; Targeted therapy |
Volume: | 34 |
Issue: | 2 |
Page Number: | 7 |
First Page: | 168 |
Last Page: | 174 |
HeBIS-PPN: | 520981030 |
Institutes: | Medizin |
Dewey Decimal Classification: | 6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit |
Sammlungen: | Universitätspublikationen |
Licence (German): | ![]() |